上周剛拿到我和寶寶的基因報告,今天才有空仔細看,結(jié)果發(fā)現(xiàn)我有個啥“雜合突變”,報告上寫的基因名字都看不懂。?我整個人一下就慌了,趕緊百度了一下,結(jié)果跳出來一堆什么遺傳病、攜帶者,嚇得我手都抖了。
去年懷大寶的時候也查過,當時啥事沒有,這次是二胎,想著再查一次圖個安心,誰知道出來這么個結(jié)果。我現(xiàn)在腦子里一團亂,這到底啥意思???是不是意味著寶寶也會有問題?還是說只是我自己的問題,不影響孩子?
我看小紅書上有人說雜合突變沒事,有人又說很嚴重,越看越害怕。有沒有懂的接妹或者寶爸寶媽遇到過類似情況的?給說說這到底嚴不嚴重,需不需要再做什么撿查?有知道的嗎,先謝謝了!
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我來回復-
先別慌,我理解你現(xiàn)在的心情,但這事兒吧,真沒你想的那么可怕。這個“雜合突變”,說白了,絕大多數(shù)情況下就是攜帶者狀態(tài),你自己基本沒事,孩子也不通常會有問題,先別自己嚇自己。
我上周門診剛碰到一個跟你情況幾乎一樣的寶媽,也是二胎查出來有個雜合突變,慌得不行。我給她詳細解釋了半天,其實就是這個基因的兩個“副本”里,有一個是正常的,另一個帶了個小“記號”(突變)。只要寶寶爸爸那邊對應的基因是正常的,那寶寶從你這里遺傳到這個“記號”基因的概率是50%,而即使遺傳到了,也多半和你一樣,只是個健康的攜帶者,不會發(fā)病。真正要擔心的是那種“純合突變”,或者父母雙方在同一個基因上都有問題,那才需要高度警惕。你們這個檢查,如果只是常規(guī)的攜帶者篩查,一套下來大概一兩千塊錢,主要是圖個心安。
講真,你現(xiàn)在較不需要的就是去百度和小紅書亂搜。網(wǎng)上信息太雜了,很多為了吸引眼球說得特別嚇人,但根本不提前提條件。你去年大寶沒事,這次查出來,很可能只是這次篩查的基因包更全面了,碰巧發(fā)現(xiàn)了而已。我的建議是,別瞎折騰,先拿著報告去找給你開單的醫(yī)生,或者掛個遺傳咨詢門診,把寶寶爸爸也帶上,讓他也查一下同一個基因點,費用大概就幾百塊。如果他是正常的,那你基本就可以把心放回肚子里了。建議謹慎自己胡思亂想,沒病都嚇出病來。
3個月前