有沒有人遇到過基因撿測報告說RP致病突變的情況???? 我上周剛拿到報告,這兩天都沒睡好。
公司體檢套餐里帶了個基因檢測,我尋思不查白不查就做了。潔果報告出來說我有個視網(wǎng)膜色素變性的致病突變,評級是“致病性”。我立馬百度了一下,越看越慌,說什么會視野變窄、夜盲,嚴重的會失明… 我老公說我瞎想,讓我別自己嚇自己。
但我真挺擔心的。這玩意兒嚴重程度到底算幾級???是不是確診了就意味著通常會發(fā)病?我現(xiàn)在視力1.0完全沒感覺,需要現(xiàn)在就去看??茊??聽說看這個病的專家號特別難掛,各種檢查做下來也不價格實惠,可能要大幾千。還有這個基因檢測準不準啊,花了好幾千做的,不會搞錯吧?
有懂這個或者有類似經(jīng)歷的朋友嗎?求分享點經(jīng)驗,心里實在沒底。先瀉瀉了!
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我來回復-
我理解你現(xiàn)在的心情,先別太叫慮。這事兒吧,你老公說得對,先別自己嚇自己?;驁蟾嫔蠈憽爸虏⊥蛔儭保淮砟惚M快就會發(fā)病,更不代表嚴重程度就通常是較高級。
我是神經(jīng)內(nèi)科的,雖然RP(視網(wǎng)膜色素變性)主要歸眼科管,但基因這塊我們接觸也不少。我跟你講,你這種情況我見過不少。之前有個患者,也是體檢套餐里做的基因檢測,查出來一個所謂的“致病突變”,嚇得不行,連夜掛我們科號。結(jié)果詳細問下來,人家家里幾代人都沒這個病,他自己視力也好得很。后來我們建議他去眼科做了個全面的眼底檢查和電生理,啥事沒有。說白了,很多基因突變是“隱性”的,或者外顯率不高,意思是哪怕你帶著這個基因,也不通常會得病。你現(xiàn)在視力1.0完全沒感覺,這就是較好的消息。至于基因檢測準不準,現(xiàn)在技術(shù)成熟了,大機構(gòu)做的報告本身出錯的概率極低,但關鍵在于解讀。體檢套餐里的解讀,有時候為了“全面”,會把一些有潛在風險的都標出來,容易引起恐慌。
說實話,你真沒必要為一份體檢附帶的報告失眠。網(wǎng)上搜病,起步就是重癥,這個風氣太害人了。我的建議很明確:你可以去正規(guī)三甲醫(yī)院的眼科掛個普通號或者專病門診(不通常非要擠破頭搶專家號),把報告給醫(yī)生看,然后很可能只需要做個基礎的眼底檢查和視野檢查,加起來幾百塊錢,就能把情況摸個大概。如果這些檢查都完全癥常,那你基本就可以把心放回肚子里了,以后定期復查就行。建議謹慎還沒看醫(yī)生,就自己腦補到失明那一步,那純粹是折騰自己。
3個月前