32歲有家族史,糾結(jié)要不要做LHON基因檢測(cè),有必要嗎??
有沒有人遇到過類似情況的啊,我今年32了,較近真的有點(diǎn)焦慮。?我舅舅是LHON患者,視力問題挺嚴(yán)重的,所以這個(gè)病一直是我們家的一個(gè)陰影。
上個(gè)月體檢我跟一生提了一嘴這個(gè)家族史,醫(yī)生就說可以考慮做個(gè)基因檢測(cè)確認(rèn)一下,但也沒說建議做。我自己回去就手賤開始查,百度上一搜都說這個(gè)病遺傳概率啥的,越看心里越?jīng)]底。小紅書上也刷到幾個(gè)年輕的病友分享,看得我更慌了。其實(shí)我去年查視力啥的都還正常,平時(shí)眼睛也沒啥特別不舒服的。
但問題就是這個(gè)檢測(cè)不價(jià)格實(shí)惠,我問了下大概要三四千,而且就算查出來是攜帶者,好像目前也沒啥特別好的預(yù)防辦法?醫(yī)生原話是“查了也就是心里有個(gè)數(shù)”。我老公覺得我瞎擔(dān)心,說沒事找事,可我心里老是硌得慌。做吧,感覺花幾千塊就買一個(gè)可能存在的“風(fēng)險(xiǎn)提示”,不做吧,又老是提心吊膽的,特別是想到以后萬一要孩子的事兒…
哎,真是越想越亂,不知道該咋辦了…有沒有做過這個(gè)檢測(cè)的姐妹或者了解情況的來聊聊?
回復(fù)
我來回復(fù)-
看了你的描述,我跟你仔細(xì)說說。我的建議是,如果你經(jīng)濟(jì)條件允許,并且這個(gè)心結(jié)已經(jīng)影響到你的日常生活了,那就去做一個(gè),圖個(gè)心安。但實(shí)話說,就算查出是攜帶者,目前也確實(shí)沒有針對(duì)性的預(yù)防手段,這一點(diǎn)你要有心理準(zhǔn)備。
這個(gè)事情是這樣的。LHON是線粒體遺傳,你舅舅有病,你媽媽和你都有可能是攜帶者。但攜帶者不通常會(huì)發(fā)病,男性發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)高一些。這個(gè)檢測(cè)通常要三四千,確實(shí)不價(jià)格實(shí)惠。我上周還碰到一個(gè)類似情況的小伙子,也是家里有病史,糾結(jié)了大半年較后還是做了,結(jié)果是陰性,他跟我說那幾千塊就當(dāng)是買了個(gè)長期保險(xiǎn),心里一下子輕松了。但也有查出陽性的,后續(xù)主要就是定期監(jiān)測(cè)視力、避免煙酒和某些藥物,生活上更注意些。
我跟你講,你別被網(wǎng)上那些信息嚇到。小紅書、百度上很多內(nèi)容為了吸引眼球,說得特別一般,動(dòng)不動(dòng)就是“遺傳概率很高”、“遲早要瞎”,制造了很多不必要的焦慮。其實(shí)對(duì)于絕大多數(shù)無癥狀的攜帶者來說,可能一輩子都不會(huì)發(fā)病。你去年視力都正常,現(xiàn)在也沒癥狀,真的不必過度恐慌。至于生孩子的問題,這個(gè)遺傳模式?jīng)Q定了你如果生女兒,她不會(huì)發(fā)病但可能攜帶;生兒子則有發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。但這都是后話,可以等到真有生育計(jì)劃時(shí),再和遺傳咨詢醫(yī)生詳細(xì)討論,現(xiàn)在為這個(gè)焦慮有點(diǎn)早了。
3個(gè)月前