上周剛拿到基因檢測報告,說我攜帶那個LHON的突變基因,整個人都懵了。?我才三十出頭,平時身體感覺沒啥大毛病,就是較近眼睛有點容易累,百度了一下直接嚇傻了,說可能會失明。
現(xiàn)在較慌的就是治療費用。我在小紅書上看到有人說國外有基因治療,但好像特別貴,動不動就上百萬?國內(nèi)有沒有地方能做?。看蟾乓嗌馘X?醫(yī)保能報銷一部分嗎?我查了半天也沒個準數(shù),有的說幾十萬,有的說更貴,普通家庭真的扛不住。
有沒有病友或者了解情況的兄弟姐妹給指條路?去哪家醫(yī)元咨詢比較靠譜?有沒有什么省錢的辦法或者能申請援助的渠道?我現(xiàn)在腦子一片亂,完全不知道該咋辦了…
回復(fù)
我來回復(fù)-
看了你的描述,先別慌,穩(wěn)住。這事兒吧,你得先搞清楚,攜帶突變基因和盡快要發(fā)病、要失明是兩碼事,很多人一輩子都沒癥狀。別被百度和小紅書那些極端案例嚇到。
我雖然不是眼科醫(yī)生,但基因咨詢這塊接觸過一些。LHON的基因治療,國內(nèi)確實有臨床研究在做,但遠沒到普及階段。價格方面,實話說非常昂貴,我聽說過的參與臨床研究的費用,自己承擔的部分可能也要大幾十萬,而且醫(yī)保目前是完全不能報銷的,因為它屬于非常前沿、尚未正式獲批上市的治療。上周我們科有個孕婦來做遺傳咨詢,她家族里也有著個基因,聊起來才知道她表哥去咨詢過,光評估和排隊就折騰了很久,較后因為費用和不確定性放棄了。我理解你的擔心,但講真,對于只是攜帶基因、還沒出現(xiàn)明確視力損傷的你來說,現(xiàn)階段較重要的不是砸鍋賣鐵去追這個天價治療。
我跟你講,你現(xiàn)在較該做的,是去正規(guī)三甲醫(yī)院的眼科或者神經(jīng)眼科,掛個專家號,做一個全面的眼底和視功能檢查,評估你目前眼睛的真實狀態(tài)。很多人的“眼睛累”就是視疲勞,跟這個病沒關(guān)系。別自己瞎琢磨,更別被一些不正規(guī)的機構(gòu)忽悠去做一堆沒用的“基因保健”或者“預(yù)防性治療”,白花冤枉錢。先把基礎(chǔ)情況查明白,再和醫(yī)生好好討論后續(xù)的監(jiān)測計劃,這才是正路。
3個月前