上周公司體檢加了個(gè)基因檢測(cè)套餐，今天收到電子報(bào)告直接傻眼。里面有個(gè)“NYS2基因雜合變異”，后面?zhèn)渥⒏把矍蛘痤潯笨赡芟嚓P(guān)。我查了一下，眼球震顫就是眼珠子會(huì)不自主抖動(dòng)？可我視力一直挺好的，也沒覺得眼睛有啥不對(duì)勁啊。
報(bào)告是上周五抽血做的，花了小兩千，本來就想圖個(gè)心安，沒想到更焦慮了。這兩天晚上都沒睡好，老想著這事兒。我老公說我純粹想太多，自己嚇自己，可白紙黑字寫著呢，能不想嗎？
去年婚檢的時(shí)候一切正常，家里也沒聽說誰有眼睛的毛病。這到底嚴(yán)不嚴(yán)重?。啃璨恍枰偃メt(yī)院專門查一下？如果要查的話，是掛眼科還是遺傳科？大概得花多少錢？有沒有懂的或者有類似經(jīng)歷的姐妹兄弟給點(diǎn)建議？有知道的嗎，先謝謝了?
回復(fù)
我來回復(fù)-
先給你個(gè)準(zhǔn)話，別自己嚇自己，大概率沒事兒。你這種情況我見太多了，基因報(bào)告上寫個(gè)“可能相關(guān)”就把人嚇得夠嗆，真沒必要。
我干了二十多年神經(jīng)內(nèi)科，這種體檢附帶基因檢測(cè)查出來“意義不明變異”的，每個(gè)月都能碰上好幾個(gè)。說白了，雜合變異不等于你就得病，尤其是這種臨床表現(xiàn)很明確的遺傳病，往往需要純合變異或者復(fù)合雜合變異才發(fā)病。你視力正常、沒癥狀、家族里也沒人得，這基本上就是個(gè)“攜帶狀態(tài)”。你花兩千塊錢買的這種套餐，測(cè)的基因位點(diǎn)多，但解讀非常粗淺，就是為了覆蓋而覆蓋。上周還有個(gè)患者，跟你情況一模一樣，焦慮得不行跑來門診，我讓他去眼科做了個(gè)眼動(dòng)圖和眼底檢查，加起來也就幾百塊錢，一切正常，白折騰一場。
聽我的，你現(xiàn)在較該做的不是焦慮，是去正規(guī)三甲醫(yī)院掛個(gè)眼科，跟醫(yī)生說明情況，做個(gè)詳細(xì)的眼科檢查，包括視力、眼壓、眼底和眼動(dòng)圖，全部下來大概一千塊以內(nèi)就能搞定。遺傳科暫時(shí)不用考慮，那是確診了才需要去咨詢的。網(wǎng)上那些對(duì)號(hào)入座的瞎解讀少看，很多商業(yè)檢測(cè)機(jī)構(gòu)就是利用這種信息不對(duì)等制造焦慮。你老公說得對(duì)，別瞎想，該吃吃該睡睡。
3個(gè)月前 0條評(píng)論
