救命啊家人們，現(xiàn)在整個人都是懵的。?
我弟較近體檢，醫(yī)生說聽力有點問提，結(jié)合他夜視力好像也不太好，建議排查一下Usher綜合征，讓去做基因檢測。我完全沒聽過這個病，上網(wǎng)一查更慌了，說是又聾又盲的，嚇得我這兩天都沒睡好。我弟才二十出頭，平時身體挺好的，去年公司體檢還說一切正常呢。
醫(yī)生就說讓去大醫(yī)元的遺傳咨詢科或者眼耳鼻喉專科醫(yī)院問問，也沒說具體流程。我現(xiàn)在一頭霧水，這檢測流程復(fù)不復(fù)雜??？抽個血就行了嗎？結(jié)果要等多久？大概要花多少錢？聽說基因檢測都不價格實惠，小一萬可能要的吧？
還有，這種特殊檢測是不是得提前很久預(yù)約？我打工人請假也不容易，想提前安排好。有做過類似檢測的兄弟姐妹嗎？求分享點經(jīng)驗，告訴我該咋辦，去哪做比較靠譜？網(wǎng)上信息太雜了，根本不敢信。
我老公還說我瞎擔(dān)心，但這事兒攤誰身上不焦慮啊。有類似情況的嗎？跪求回復(fù)！
回復(fù)
我來回復(fù)-
先別慌，聽我說。你弟這個情況，一生建議排查是負(fù)責(zé)任的，但你也別自己嚇自己，網(wǎng)上那些“又聾又盲”的描述太極端了。這個檢測可以做，流程不算特別復(fù)雜，但確實得花點時間和錢。
我干了二十多年遺傳咨詢，你這種情況見得太多了。流程就是先掛我們遺傳咨詢科或者大醫(yī)院的耳鼻喉科、眼科，醫(yī)生會詳細(xì)問病史，做個聽力、視力檢查，如果確實指向這個病，才會開基因檢測。就是抽個血，或者有時候用唾液，樣本送到實驗室分析。復(fù)雜的是后面的數(shù)據(jù)分析，不是你的流程。結(jié)果一般要等4到8周，價格不價格實惠，全套相關(guān)基因查下來，通常要大幾千甚至上萬，具體看醫(yī)院和檢測panel的范圍。上周我還碰到一個外地來的小伙子，情況跟你弟有點像，較后查出來是個別的基因問題，跟Usher綜合征沒關(guān)系，家里人白擔(dān)心一場。
我跟你講，你現(xiàn)在較該做的不是瞎百度，那些信息能把人嚇?biāo)?。趕緊帶你弟去正規(guī)三甲醫(yī)院的遺傳咨詢科或者優(yōu)秀的眼科、耳鼻喉科中心掛個號，讓專業(yè)醫(yī)生判斷是不是有必要做。別自己琢磨，也別去什么商業(yè)機(jī)構(gòu)瞎查，浪費錢。聽我的，先找對地方看門診，這才是正事。
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