救命啊家人們！這兩天快焦慮死了，在線等建議！
我今年32，較近看東西總覺得有點模糊，像隔了層霧。去醫(yī)院查了，眼底啥的做了，醫(yī)生提了一嘴說有點像Stargardt病的早期表現(xiàn)，讓我等詳細報告，但可以考慮做個基因檢測確認下。我手賤去百度和小紅書搜了下，直接嚇懵了，都說這病治療方案有限，會失明啥的，看得我這兩天覺都睡不好。
我老公一直說我瞎想，自己嚇自己。但這事兒吧，心里沒底??！我就想問問，有沒有過來人或者懂行的朋友，這個基因檢測到底有沒有必要專門去做？聽說要抽血，而且不價格實惠，好像要大幾千甚至上萬？普通三甲醫(yī)院能做嗎，還是建議去那種特別牛的?？漆t(yī)院？怕被忽悠花冤枉錢。
主要是現(xiàn)在結(jié)果還沒出，心里七上八下的。如果真是這個病，做基因檢測除了確診，還有啥用嗎？求過來人指點一下? 謝謝了！
回復(fù)
我來回復(fù)-
我理解你現(xiàn)在特別焦慮，但你先別自己嚇自己。我的建議是，先別急著做基因檢測，等詳細的眼底報告出來再說。
這事兒吧，我跟你講，我們血液科雖然不直接看這個病，但平時接觸的基因檢測咨詢太多了。Stargardt病的基因檢測，價格確實不價格實惠，全套做下來可能要小一萬，而且很多普通三甲醫(yī)院做不了，得去有眼病遺傳專科的大醫(yī)院或者第三方機構(gòu)。關(guān)鍵是你現(xiàn)在只是“有點像”，醫(yī)生提了一嘴，不等于確診。我之前有個患者，也是被懷疑遺傳病，慌得不行，結(jié)果較后查出來就是個普通的黃斑問題，白焦慮好幾個月?；驒z測較大的用處是確診和明確分型，對指導(dǎo)治療和遺傳咨詢有幫助，但說實話，目前這個病確實沒有針對性藥物，治療上主要還是以延緩為主，所以即便確診，現(xiàn)階段能做的干預(yù)也有限。
你別被網(wǎng)上那些文章徹底帶偏了，很多信息都說得特別一般，特別嚇人。在明確診斷之前，真沒必要先花這個錢去折騰。等你的詳細報告出來，如果醫(yī)生強烈懷疑，并且你覺得有必要為未來（比如生育規(guī)劃）求個明確答案，再考慮也不遲?，F(xiàn)在較重要的就是放寬心，等結(jié)果。
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