家族里好幾個(gè)人查出圓錐角膜,我做基因篩查能預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)嗎?
有沒(méi)有人遇到過(guò)家里好幾個(gè)人查出圓錐角膜的情況啊?我這兩天真的有點(diǎn)慌。
我小姨和表哥去年都確診了,一個(gè)做了交聯(lián)一個(gè)在戴RGP。我較近總覺(jué)得視力模糊還老換眼鏡,上周去查了角膜地形圖,醫(yī)生說(shuō)我有個(gè)指標(biāo)偏高,讓等詳細(xì)報(bào)告出來(lái)再看。這兩天都沒(méi)睡好,百度上一搜都說(shuō)這病會(huì)致盲,越看越害怕。
我老公說(shuō)我想太多,但家里有這個(gè)病史我真的沒(méi)法不擔(dān)心。我在小紅書(shū)看到有人說(shuō)可以做基因篩查預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn),不知道靠不靠譜?做一次好像要大幾千,不價(jià)格實(shí)惠。主要我想知道,就算查出來(lái)風(fēng)險(xiǎn)高又能咋辦?是不是只能干等著它發(fā)展?有沒(méi)有過(guò)來(lái)人指點(diǎn)一下,這個(gè)基因檢測(cè)到底值不值得做??
回復(fù)
我來(lái)回復(fù)-
看了你的描述,先別自己嚇自己?;蚝Y查這事兒,對(duì)你目前的情況來(lái)說(shuō),我覺(jué)得意義不大,可以暫時(shí)放一放。
我跟你仔細(xì)說(shuō)說(shuō)。圓錐角膜確實(shí)有家族聚集性,但它的遺傳模式很復(fù)雜,不是查一兩個(gè)基因就能完全預(yù)測(cè)的。說(shuō)白了,就算你花個(gè)大幾千甚至上萬(wàn)塊錢(不同機(jī)構(gòu)價(jià)格差很多)做了篩查,結(jié)果無(wú)非兩種:要么提示風(fēng)險(xiǎn)高,要么風(fēng)險(xiǎn)低。但關(guān)鍵是,無(wú)論結(jié)果怎樣,你現(xiàn)在的應(yīng)對(duì)措施其實(shí)都一樣——就是定期、密切地監(jiān)測(cè)你的角膜地形圖。我上周門診剛碰到一個(gè)類似情況的小伙子,家里也有人得,他自己焦慮得不行,花了好幾千做基因檢測(cè),結(jié)果出來(lái)還是得回到眼科老老實(shí)實(shí)每半年復(fù)查一次地形圖,他自己都說(shuō)這錢花得有點(diǎn)冤。
這個(gè)事情是這樣的,你現(xiàn)在較要緊的不是預(yù)測(cè)未來(lái),而是管好當(dāng)下。你已經(jīng)有角膜地形圖指標(biāo)異常和明確的家族史,這本身就是較高級(jí)別的風(fēng)險(xiǎn)提示了。你接下來(lái)要做的,是找個(gè)靠譜的眼科??漆t(yī)生,建立規(guī)律的隨訪檔案,比如每3-6個(gè)月查一次地形圖,動(dòng)態(tài)觀察變化。這才是較實(shí)際、較有用的“預(yù)防”。網(wǎng)上有些機(jī)構(gòu)把基因檢測(cè)吹得神乎其神,好像不做就通常會(huì)錯(cuò)過(guò)什么,其實(shí)很多時(shí)候是制造焦慮。你把監(jiān)測(cè)的錢和精力省下來(lái),用在定期復(fù)查上,比什么都強(qiáng)。
3個(gè)月前