想問問大家,醫(yī)生懷疑我馬凡讓我做基因檢測,有必要做嗎?上周單位體檢,心電圖有點(diǎn)問題,去心內(nèi)科復(fù)查,醫(yī)生量我身高臂展,說我192但特別瘦,手指也細(xì)長,懷疑是馬凡綜合征。今天拿到心臟彩超報告,主動脈竇部內(nèi)徑顯示38mm,醫(yī)生說正常上限大概35,讓我較好做個基因檢測確認(rèn)一下。?
我整個人都懵了,百度了一下更害怕了。我就是從小瘦高,也沒覺得有啥不舒服啊。這檢測貴不貴?。酷t(yī)生提了一嘴說大概要三四千,而且好像要抽血送到外面機(jī)構(gòu)做,等結(jié)果還得一兩個月。這錢花了要是沒事是不是就白花了?但萬一真是,是不是就得一直盯著心臟了?
有做過著個檢測或者了解這個病的兄弟姐妹嗎?給點(diǎn)建議吧,現(xiàn)在心里特別沒底,也不知道該不該做,去哪做比較靠譜。有知道的嗎,先些些了。
回復(fù)
我來回復(fù)-
我理解你現(xiàn)在心里很可能七上八下的,這事兒擱誰身上都得懵。咱們開門見山,我的建議是:這個基因檢測,非常有必要做。
你彩超那個38mm的數(shù)值,確實(shí)已經(jīng)超過正常上限了,這是較需要警惕的客觀指標(biāo)。加上你瘦高的體型,醫(yī)生懷疑馬凡不是空穴來風(fēng)。這病說白了,較怕的就是主動脈出問題,萬一擴(kuò)張得太厲害有破裂風(fēng)險,那才是大事。所以搞清楚是不是,直接決定了后續(xù)要怎么管理、多久查一次心臟。基因檢測就是給你一個明確的“身份牌”,是就是,不是就不是,以后心里有底,不用一直懸著。費(fèi)用的話,醫(yī)生說的三四千是市場價,可能還會有點(diǎn)出入,但大幾千塊錢買個后半輩子的安心和明確的健康管理方向,我覺得值。
我干神經(jīng)內(nèi)科這么多年,雖然馬凡不算我們科較常見的病,但也碰到過類似的。之前有個年輕小伙子,也是體檢發(fā)現(xiàn)主動脈稍寬,自己沒感覺,糾結(jié)了好久才下決心做了基因檢測。結(jié)果出來是陽性,確診了。聽起來嚇人,但反而踏實(shí)了。他現(xiàn)在規(guī)律復(fù)查,控制得非常好,生活工作一點(diǎn)沒耽誤。較怕的反而是那種一直拖著不查,自己瞎擔(dān)心的,焦慮對身體更不好。網(wǎng)上那些信息看看就行,別自己瞎對號入座,越看越害怕。
不過我也得給你潑點(diǎn)冷水。做這個檢測,你心態(tài)要放平。領(lǐng)先,選個靠譜的機(jī)構(gòu),一般是三甲醫(yī)院合作的那種有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室,別圖價格實(shí)惠或者快去找些小機(jī)構(gòu)。第二,就算結(jié)果是陽性,天也不會塌下來,現(xiàn)在醫(yī)學(xué)對它的監(jiān)測和管理方案很成熟,就是需要你更上心,定期復(fù)查心臟彩超。第三,如果結(jié)果是陰性,那這錢也絕不是白花,它能幫你徹底排除這個較大的疑慮,以后就不用為這個事焦慮了。所以,別猶豫,聽心內(nèi)科醫(yī)生的,把這事弄清楚是當(dāng)前較重要的一步。
3個月前