有沒有人遇到過基因報(bào)告顯示全色盲和色弱相關(guān)位點(diǎn)都突變了的情況?。?我上周剛查的,今天拿到報(bào)告整個(gè)人都懵了。
其實(shí)是因?yàn)榧依锖⒆芋w檢說可能有點(diǎn)色弱,我就想著自己也查一下做個(gè)參考,沒想到查出來這么個(gè)結(jié)果。這兩天都沒睡好,一直在網(wǎng)上搜,越搜越害怕。有的說全色盲很嚴(yán)重,有的又說可能只是攜帶者不影響,給我徹底整糊涂了。我老公一直說我想太多,自己嚇自己,但這事兒擱誰身上不嘀咕啊。
做這個(gè)檢測花了小兩千,說實(shí)話不價(jià)格實(shí)惠,現(xiàn)在也不知道這錢花得值不值,更不知道這結(jié)果到底意味著啥。我今年四十多了,上有老下有小的,平時(shí)眼睛看東西顏色都挺正常的啊,怎么報(bào)告就這么嚇人呢。是不是還得去大醫(yī)院再掛個(gè)號看看?具體要查些啥,又要花多少錢,心里完全沒底。
哎,看到報(bào)告上那些突變的符號就心慌,不知道該咋辦了…
回復(fù)
我來回復(fù)-
先給你個(gè)準(zhǔn)話,別自己嚇自己,這事兒沒你想的那么嚴(yán)重。你大概率就是個(gè)攜帶者,自己眼睛功能完全正常,根本不用慌。我干了二十多年遺傳咨詢,你這種情況見太多了。
說白了,全色盲和色弱都是隱性遺傳病,你得從爹媽那兒各繼承一個(gè)突變基因才會(huì)發(fā)病。你報(bào)告上兩個(gè)相關(guān)位點(diǎn)都突變,很可能只是“雜合突變”,也就是只帶了一個(gè)壞基因,另一個(gè)是好的。你自己眼睛看顏色正常,這就是較好的證明。你查這個(gè)花了小兩千,這錢不算白花,至少幫你排除了孩子的問題是你遺傳過去的可能性。我上周剛接診一個(gè)寶爸,跟你情況一模一樣,自己查完慌得不行,結(jié)果一分析,他就是個(gè)攜帶者,孩子也沒事,純粹虛驚一場。
聽我的,你現(xiàn)在較不需要的就是繼續(xù)在網(wǎng)上瞎搜。網(wǎng)上那些信息魚龍混雜,能把攜帶者說成患者,純粹制造焦慮。你根本沒必要因?yàn)檫@個(gè)報(bào)告去做什么昂貴的全套眼科檢查,那都是過度醫(yī)療。你實(shí)在不放心,就帶著報(bào)告去三甲醫(yī)院掛個(gè)遺傳咨詢或者眼科的號,讓醫(yī)生給你當(dāng)面解讀一下,掛號費(fèi)加咨詢費(fèi)也就幾百塊。但結(jié)論我提前告訴你,基本就是讓你放寬心,該干嘛干嘛。
3個(gè)月前