有沒有人遇到過癲癇癥要做基因檢測的情況啊?? 我整個(gè)人都慌了。
上周突然在公司暈倒抽搐,送去急診,醫(yī)生初步判斷可能是癲癇癥,但說原因得查。昨天復(fù)診,神經(jīng)內(nèi)科的醫(yī)生就建議做個(gè)基因檢測,說看看是不是遺傳方面的因素。我完全懵了,以前身體挺好的,家里也沒聽說誰有這病啊。
醫(yī)生就說讓我先做,流程就是抽血,不用唾液,抽完他們送到合作的實(shí)驗(yàn)室去分析。我問了下價(jià)格,不價(jià)格實(shí)惠,全套下來估計(jì)要大幾千小一萬了。關(guān)鍵是我心里特別沒底,百度了一下,有的說基因問題很麻煩,有的又說沒事,越看越害怕。
我去年體檢還一切正常呢,怎么突然就這樣了。小紅書上也看到有人分享,但說法都不一樣。醫(yī)生倒是說先別太焦慮,等結(jié)果出來再看,但我這心里七上八下的,根本靜不下來。
就想問問有類似經(jīng)歷的兄弟姐妹,這個(gè)檢測流程到底咋樣?等結(jié)果要多久?真的有必要做嗎?有知道的嗎,先謝謝了。
回復(fù)
我來回復(fù)-
看了你的描述,先別慌,這事兒真沒你想的那么可怕?;驒z測對(duì)于一部分癲癇癥患者來說,確實(shí)是個(gè)可以考慮的選項(xiàng),但一般不是建議的,更不代表你就通常有遺傳問題。我理解你突然遇到這事兒心里很可能亂,咱們一步步說。
醫(yī)生建議你做,主要是想從根源上找找原因,特別是你家里沒有明確病史,但發(fā)病年齡又比較輕的情況。說白了,就是看看是不是存在一些我們自己都不知道的遺傳因素。流程就是你醫(yī)生說的那樣,抽靜脈血就行,不用唾液,抽完血樣會(huì)送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室去分析。等結(jié)過時(shí)間比較長,一般要一個(gè)多月甚至更久。費(fèi)用這塊兒,確實(shí)不價(jià)格實(shí)惠,全套的基因panel檢測下來,大幾千到小一萬很正常,醫(yī)?;静粓?bào),得自費(fèi)。我上周門診剛碰到一個(gè)類似情況的小伙子,也是突發(fā)抽搐,做了檢測后發(fā)現(xiàn)是一個(gè)很罕見的基因位點(diǎn)問題,但這個(gè)發(fā)現(xiàn)反而讓他安心了,因?yàn)槊鞔_了原因,后續(xù)用藥和生活方式調(diào)整更有針對(duì)性了。
但是,我建議要給你潑點(diǎn)冷水。你別被網(wǎng)上那些信息嚇到,百度和小紅書上很多說法都太片面了。這個(gè)檢測較大的意義在于“尋找原因”和“指導(dǎo)精準(zhǔn)治療”,特別是對(duì)藥物選擇困難的難治性癲癇癥有幫助。但對(duì)于很多像你這樣首次發(fā)作、情況不復(fù)雜的患者,常規(guī)的腦電圖、磁共振檢查才是首要的,基因檢測的優(yōu)先級(jí)沒那么高。而且,就算查出來某個(gè)基因有所謂“問題”,也不通常就會(huì)發(fā)病,很多人是攜帶者但長期沒事。所以我的建議是,如果你經(jīng)濟(jì)壓力不大,想查個(gè)明白求個(gè)心安,可以做;但如果這筆費(fèi)用對(duì)你來說是筆不小的負(fù)擔(dān),或者你目前通過其他檢查已經(jīng)能很好地控制住,那完全可以先放一放,沒必要為此過度焦慮。具體還是和你主治醫(yī)生充分溝通你的顧慮再做決定。
3個(gè)月前