急急急！在線等！有沒有寶媽帶娃做過(guò)癲癇癥的遺傳基因檢測(cè)啊？求真實(shí)經(jīng)歷分享！
事情是這樣的，我家娃較近有兩次發(fā)呆愣神，叫了沒反應(yīng)，雖然就幾秒鐘，但把我嚇得不輕。帶去看了神經(jīng)內(nèi)科，醫(yī)生提了一嘴說(shuō)如果反復(fù)發(fā)作，可以考慮做個(gè)遺傳基因檢測(cè)看看。我回來(lái)手賤百度了一下，我的天，什么遺傳概率、智力影響、難治性癲癇癥，看得我后背發(fā)涼。小紅書上也刷到幾個(gè)寶媽分享，有的說(shuō)查出來(lái)基因問題，后續(xù)治療方向都變了，但有的又說(shuō)花了大幾千啥也沒查出來(lái)，白花錢。
我現(xiàn)在糾結(jié)死了，不做吧，心里老是懸著一塊石頭，怕萬(wàn)一真是遺傳的耽誤了孩子。做吧，聽說(shuō)全套下來(lái)要大幾千甚至小一萬(wàn)，對(duì)我們這種普通家庭也不是個(gè)小數(shù)目。而且流程好像挺麻煩的，要抽血，等報(bào)告也得一兩個(gè)月。
就想問問有沒有過(guò)來(lái)人寶媽，你們當(dāng)時(shí)是啥情況決定做的？做的哪種？大概花了多少錢？結(jié)果出來(lái)對(duì)后續(xù)幫助大嗎？求有經(jīng)驗(yàn)的姐妹說(shuō)說(shuō)，給我指條明路吧，這幾天焦慮得睡不著覺了?
回復(fù)
我來(lái)回復(fù)-
看了你的描述，我特別理解當(dāng)媽的心情，先別自己嚇自己。孩子偶爾發(fā)呆愣神，不通常就是癲癇癥，更不通常就和遺傳基因掛鉤。這個(gè)撿測(cè)，我的建議是，先別急著做，但可以把它作為一個(gè)備選項(xiàng)，等醫(yī)生評(píng)估后再說(shuō)。
這事兒吧，得分情況。如果孩子發(fā)作比較頻繁，或者醫(yī)生在詳細(xì)檢查（比如做了腦電圖發(fā)現(xiàn)有異常放電）后，覺得臨床特征像某些特定的遺傳性癲癇癥，那做個(gè)基因檢測(cè)就很有意義。它能幫我們搞清楚病因，有時(shí)候甚至能直接指導(dǎo)用藥選擇，避免走彎路。費(fèi)用這塊，差別挺大的。如果只查幾個(gè)常見的相關(guān)基因，可能一兩千；要是做那種覆蓋幾百個(gè)基因的全外顯子組檢測(cè)，就得大幾千甚至上萬(wàn)了。我上周剛接診一個(gè)孩子，也是類似情況，腦電圖有明確異常，我們建議做了個(gè)針對(duì)性檢測(cè)，花了三千多，結(jié)果還真找到了一個(gè)基因突變，后續(xù)治療方向就清晰多了。
但是，我建議給你潑盆冷水。網(wǎng)上搜的信息，還有某些機(jī)構(gòu)，特別容易把家長(zhǎng)往焦慮里帶。不是所有發(fā)呆都是癲癇癥，更不是所有癲癇癥都需要查基因。很多孩子的發(fā)作是良性的，甚至長(zhǎng)大自己就好了。你現(xiàn)在較該做的，不是糾結(jié)做不做基因檢測(cè)，而是帶孩子去正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科，把該做的檢查（比如長(zhǎng)程視頻腦電圖）先做了，讓醫(yī)生有個(gè)全面的判斷。如果腦電圖啥事沒有，孩子就那兩次發(fā)作，那你真沒必要花這個(gè)錢去折騰基因檢測(cè)，純粹是自己嚇自己。先把基礎(chǔ)情況搞清楚，比什么都重要。
3個(gè)月前 0條評(píng)論
