想問問有做過帕金森基因撿查的伙伴嗎?我上周剛抽的血,現(xiàn)在在等結(jié)過,心里有點沒著沒落的。
醫(yī)身是看我手有點不自主的抖,家族里我姑姑也有這個病,就建議我做一下看看。說實話,這個檢測不價格實惠,自費部分花了我小四千,但為了搞清楚也咬牙做了。抽血倒是快,護士手法挺好,沒咋受罪。
現(xiàn)在就是等得有點焦慮,醫(yī)生當時說大概要兩三周,但也沒給個準信兒。我看單子上項目列了一堆,什么LRRK2、PARKIN的,咱也看不懂。有沒有做過的朋友分享一下,你們都是抽血后多久拿到報告的?是醫(yī)院打電話通知,還是得自己跑去拿?
另外,如果結(jié)果出來了,顯示某個點位有突變,是不是就鐵定會發(fā)病?。窟€是說只是風險高一點?醫(yī)生講得比較概括,我想聽聽過來人的實際經(jīng)驗。
過來人指點一下?
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我來回復-
看了你的描述,先別太焦慮。這個基因檢測結(jié)果等兩三周是正常的,自費花了小四千也確實是市面上的普遍價格。至于結(jié)果的意義,我跟你仔細說說,這事兒沒那么一般。
我們科確實經(jīng)常有患者來做這個檢測,尤其是像你這樣有家族史的。抽血后的檢測流程比較復雜,實驗室要對LRRK2、PARKIN這些特定基因位點進行測序和分析,兩三周出報告是常規(guī)操作,有的機構(gòu)甚至要四周。通知方式看醫(yī)院,有的是電話,有的是要你自己在APP上查或者去拿紙質(zhì)報告。說實話,這個檢測價格不菲,但它的主要價值在于輔助診斷和風險評估,而不是算命。我上周還碰到一個患者,檢測出某個點位有突變,緊張得不行。其實吧,有基因突變不等于較高概率會發(fā)病,它只是意味著你比普通人患病的風險高一些,具體高多少,還要看是哪個基因、哪種突變。環(huán)境因素、生活方式的影響也很大。
我跟你講句實在話,很多人做完這個檢測反而更焦慮了,這就是較大的坑。即便結(jié)果是陽性,也不代表明天就會得帕金森,很多攜帶者可能長期不發(fā)病。反過來,結(jié)果陰性也不能完全高枕無憂,因為還有大量病例是散發(fā)性的,基因查不出原因。所以,心態(tài)通常要放平。這個檢測結(jié)果,較終通常要拿給你的主治醫(yī)生,結(jié)合你的臨床癥狀、家族史和影像學檢查,由他來做綜合判斷。別自己上網(wǎng)瞎查對號入座,那才是真的沒完沒了。
3個月前