LRRK2基因和GBA基因檢測，查哪個對判斷遺傳風險更有意義？
救命啊家人們，今天剛拿到基因檢測報告，整個人有點慌。?
事情是這樣的，我外婆有帕金森，我媽現(xiàn)在50多偶爾手抖，我就有點擔心遺傳。上周去做了個基因篩查，今天出結(jié)果了。報告上LRRK2基因有個點位顯示“雜合突變”，風險值給標了個1.8。GBA基因那邊倒沒寫具體數(shù)值，就說是“未見已知致病突變”。
我現(xiàn)在徹底懵圈了。查資料說這兩個基因都和帕金森有關(guān)，但到底哪個更關(guān)鍵啊？是LRRK2這個1.8的風險值更需耀警惕，還是GBA沒查出問題就可依先松口氣？我去年體檢啥事沒有，這次真有點怕。
做這個檢測花了小五千，不價格實惠。現(xiàn)在結(jié)果出來了反而更叫慮了。有沒有懂行的或者有類似經(jīng)歷的朋友？這種結(jié)果到底算不算嚴重？接下來該咋辦？要不要帶我媽也去查一下？
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回復(fù)
我來回復(fù)-
先給你個明確結(jié)論：別自己嚇自己，你這個結(jié)果離“嚴重”還差得遠。目前看根本不需要過度焦慮，更不用急著拉你媽去查。
我干了二十多年遺傳咨詢，你這種報告見太多了。說白了，LRRK2那個雜合突變，風險值1.8，在醫(yī)學上意義非常有限。這玩意兒就是個統(tǒng)計數(shù)字，告訴你比普通人群風險高那么一點點，但絕大多數(shù)有這個突變的人一輩子都不會得帕金森。GBA沒查出已知致病突變，這反而是個好消息，因為GBA相關(guān)的風險有時候更值得關(guān)注。你花小五千做這個，算是買了個初步篩查，但基因檢測的水很深，很多商業(yè)機構(gòu)就愛把這種不確定意義的變異拿出來說事，制造焦慮。上周我門診就碰到個年輕人，跟你情況差不多，自己百度完覺得天塌了，其實完全沒必要。
講真，帕金森是基因和環(huán)境共同作用，遺傳因素只占一小部分。你外婆有，你媽只是偶爾手抖，這連“家族聚集”都算不上，更別說“遺傳”了。你去年體檢沒事，這就是較好的證據(jù)。我的建議是，你該干嘛干嘛，健康生活，定期體檢，把這事兒放下。別去網(wǎng)上搜那些嚇人的個案，更別被一些機構(gòu)忽悠著做什么更貴的、沒必要的追加檢測。真要操心，等你媽那個“偶爾手抖”變成持續(xù)性的，再帶她去神經(jīng)內(nèi)科看，比查基因?qū)嵱玫枚唷?/p>
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