較近心里一直七上八下的，想問問大家。我今年35了，身體一直還行，就是偶爾感覺胳膊有點(diǎn)沒勁，也不知道是不是心理作用。主要是我舅舅前幾年確診了漸凍癥，現(xiàn)在情況不太好。?這事兒一直壓在我心里，較近越想越慌。
上周去神經(jīng)內(nèi)科看了，跟醫(yī)生說了家族史。醫(yī)生檢查了一下，說我目前沒典型癥狀，臨床上看問題不大，但我要實(shí)在不放心，可依考慮做個(gè)基因檢測看看有沒有攜帶相關(guān)突變。他也沒把話說死，就說這是個(gè)自費(fèi)項(xiàng)目，不價(jià)格實(shí)惠，讓我自己決定。
我查了一下，好像要好幾千，甚至聽說有的全外顯子組測序要小一萬。這錢花了要是沒事當(dāng)然好，萬一真查出點(diǎn)啥，我也不知道咋面對(duì)。去年單位體檢肌酸激酶那個(gè)指標(biāo)是150，在正常范圍內(nèi)，但我知道這也不代表啥。
有沒有類似情況的兄弟姐妹??？你們做了嗎？到底值不值得去做？在哪做能靠譜點(diǎn)，怕被忽悠了。求分享點(diǎn)經(jīng)驗(yàn)，真的焦慮。
回復(fù)
我來回復(fù)-
聽我的，你先別自己嚇自己。你目前這個(gè)情況，遺傳咨詢的意義大于急著做基因檢測。你舅舅確診，不代表你就通常會(huì)得，散發(fā)性傳播疾病例占絕大多數(shù)。你胳膊沒勁很可能是焦慮引起的軀體化癥狀，肌酸激酶150完全正常，別瞎琢磨。
這事兒吧，我干了二十多年神經(jīng)內(nèi)科，這種有家族史來咨詢的太多了?；驒z測分好幾種，針對(duì)漸凍癥常見突變位點(diǎn)的篩查，大概三四千。要是做全外顯子組，那得上萬，而且意義不大，很多突變現(xiàn)在醫(yī)學(xué)界自己都還沒搞明白臨床意義。我上周剛接診一個(gè)三十出頭的小伙子，也是親戚有病，自己嚇得不行，花大價(jià)錢做了個(gè)全外顯子，結(jié)果出來一個(gè)意義不明的變異，現(xiàn)在更焦慮了，天天往我這兒跑。說白了，對(duì)于你沒癥狀的人，查出來一個(gè)“可能致病”的變異，除了增加心理負(fù)擔(dān)，目前沒有任何預(yù)防和治療手段能干預(yù)，你這錢等于買了個(gè)心病。
所以我的建議很直接：你現(xiàn)在沒必要做。真要做，也建議在有資質(zhì)的、跟臨床結(jié)合緊密的大醫(yī)元遺傳咨詢門診做，他們會(huì)幫你評(píng)估、選擇合適的面板，并且較重要的是給你解讀報(bào)告。別自己網(wǎng)上找那些商業(yè)機(jī)構(gòu)，坑太多，報(bào)告給你一堆看不懂的數(shù)據(jù)，沒人給你把關(guān)，純屬浪費(fèi)錢還添堵。你把查資料、焦慮的精力，用在每年定期去神經(jīng)內(nèi)科隨診，讓醫(yī)生給你做專業(yè)的體格檢查上，比啥都強(qiáng)。
3個(gè)月前 0條評(píng)論
