剛拿到我爸的基因檢測(cè)抱告，整個(gè)人都不好了。上面寫有個(gè)神么SOD1基因突變，和漸凍癥相關(guān)的。醫(yī)生倒是沒把話說(shuō)死，就說(shuō)有風(fēng)險(xiǎn)，建議我們子女也去查一下。?
我百度了一下，越看越慌，說(shuō)什么遺傳概率50%，還有說(shuō)較高概率會(huì)發(fā)病的。小紅書上也刷到機(jī)個(gè)帖子，看得我后背發(fā)涼。我爸現(xiàn)在倒是沒啥癥狀，但我這心里七上八下的，家里孩子還小，真不敢想。
醫(yī)生原話是“有家族史的話，后代遺傳的概率確實(shí)存在，但也不是一般的，具體得看遺傳模式和突變點(diǎn)位”。這話說(shuō)了跟沒說(shuō)一樣，我更焦慮了。做那個(gè)檢測(cè)好像要大幾千，貴不貴先不說(shuō)，主要是我怕查出來(lái)更鬧心。
有類似情況的嗎？著個(gè)概率到底咋算的，真的有一半那么高嗎？還是說(shuō)網(wǎng)上說(shuō)得太嚇人了。求過(guò)來(lái)人給點(diǎn)真實(shí)經(jīng)驗(yàn)，這幾天覺都睡不好。
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我來(lái)回復(fù)-
看了你的描述，我特別理解你現(xiàn)在的心情，先別慌。這事兒吧，真沒網(wǎng)上傳的那么嚇人，遺傳概率確實(shí)存在，但“一半”這個(gè)說(shuō)法太一般了，而且“遺傳到”不等于“通常會(huì)發(fā)病”，這是兩碼事。
我跟你講，我干神經(jīng)內(nèi)科十幾年了，碰到過(guò)不少類似情況的家庭。你爸查出來(lái)的是SOD1突變，這確實(shí)是家族性漸凍癥里比較明確的一種，但它的遺傳模式是常染色體顯性遺傳。大白話講，就是如果你爸有這個(gè)突變，你作為子女，確實(shí)有50%的概率有遺傳可能到這個(gè)突變基因。但是，關(guān)鍵來(lái)了！即便遺傳到了，也不代表較高概率會(huì)發(fā)病，這里面還有“外顯率”的問題，有些人攜帶了可能一輩子都不發(fā)病。上周我還接診一個(gè)四十多歲的男士，他父親是漸凍癥，他自己查了也有突變，但到現(xiàn)在身體一點(diǎn)事兒沒有，每年就是來(lái)我們這兒規(guī)律隨訪。價(jià)格方面，現(xiàn)在做這個(gè)單基因檢測(cè)，一般一兩千到三四千不等，看檢測(cè)的機(jī)構(gòu)和項(xiàng)目，不算價(jià)格實(shí)惠但也沒到天價(jià)。
說(shuō)實(shí)話，每次看到百度和小紅書上那些危言聳聽的說(shuō)法，我都頭疼。他們往往只講概率，不講“不完全外顯”這個(gè)關(guān)鍵點(diǎn)，搞得人焦慮得不行。我的建議是，如果你心里實(shí)在過(guò)不去這個(gè)坎，整天提心吊膽影響生活，那可以考慮去做一個(gè)檢測(cè)求個(gè)明白。但如果只是為了“預(yù)防”，那真沒必要，因?yàn)槟壳凹幢悴槌鰜?lái)也沒有針對(duì)性預(yù)防手段，反而可能增加不必要的心理負(fù)擔(dān)。具體做不做，你和你家人可以商量下，但建議謹(jǐn)慎自己瞎查亂想。
3個(gè)月前 0條評(píng)論
