有沒有人遇到過家人確診亨廷頓舞蹈癥的??？?我這兩天真的快崩潰了。
我爸上周確診了，我今年剛?cè)鲱^，平時(shí)身體感覺還行，但現(xiàn)在慌得不行。網(wǎng)上查了好多資料，越看越糊涂，有的說遺傳概率50%，有的又說要看什么CAG重復(fù)數(shù)，看得我頭都大了。我老公總說我瞎想太多，但我這兩天根本睡不好。
其實(shí)去年因?yàn)榈⑿?，我自己偷偷去查過一次基因，當(dāng)時(shí)報(bào)告說沒事，我還松了口氣。但現(xiàn)在我爸確診了，我又開始怕，萬一去年的檢測(cè)不準(zhǔn)呢？而且我大寶都五歲了，生他那會(huì)兒完全沒往這方面想，現(xiàn)在越想越后怕。
就想問問有類似情況的朋友，這個(gè)遺傳概率到底咋算的？是不是我爸確診了，我就通常有50%的幾率中招？有沒有必要再去做一次那種很貴的精準(zhǔn)檢測(cè)？有知道的嗎，先謝謝了。
回復(fù)
我來回復(fù)-
我理解你現(xiàn)在的心情，先別慌。這事兒吧，結(jié)論很直接：你去年查過基因沒事，那大概率你就是沒事的，遺傳到你身上的可能性已經(jīng)非常非常低了，真的不用自己嚇自己。
我跟你詳細(xì)說說。亨廷頓舞蹈癥確實(shí)是常染色體顯性遺傳，理論上父母一方有病，子女有50%的幾率遺傳。但關(guān)鍵就在你去年做的那個(gè)基因檢測(cè)上。這個(gè)病看的就是HTT基因里CAG的重復(fù)次數(shù)，正常范圍和有問題的范圍分得很清楚，檢測(cè)結(jié)果基本是一錘定音的，不準(zhǔn)的概率極低。我們科也經(jīng)常碰到家屬來咨詢，上周還有個(gè)大姐，情況跟你差不多，父親確診后她焦慮得不行，結(jié)果一查基因，完全正常，白擔(dān)心了好幾個(gè)月。價(jià)格方面，這種確診性的基因檢測(cè)不價(jià)格實(shí)惠，大概要大幾千甚至上萬，但你已經(jīng)做過了，而且結(jié)果是好的，這就夠了。再去做一次，說實(shí)話，意義不大，就是多花錢。
我跟你講句實(shí)在的，你現(xiàn)在較大的問題不是遺傳風(fēng)險(xiǎn)，而是焦慮過度了。網(wǎng)上信息太雜，很多人自己嚇自己。你去年那份陰性的報(bào)告就是較好的“護(hù)身符”了，完全可以放心。把心放回肚子里，好好照顧你爸爸，也照顧好你自己的情緒，別讓沒發(fā)生的擔(dān)憂影響現(xiàn)在的生活。
3個(gè)月前 0條評(píng)論
