想問問大家,查出來是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型攜帶者,生小孩的風(fēng)險到底有多大????
我今年28,上周公司體檢加了項基因篩查,今天剛拿到抱告,看到這個結(jié)果整個人都傻了。醫(yī)生就說讓我去掛遺傳咨詢門診看看,也沒細(xì)說。我網(wǎng)上搜了一下,越看越害怕,說什么有遺傳可能給孩子,但概率啥的也看不太明白。
不瞞你說,我現(xiàn)在較擔(dān)心的就是以后要孩子的問題。聽說做那種三代試管能避免遺傳,但好像特別貴,得好幾萬甚至更多吧?我跟我對象都是普通打工的,這筆錢壓力太大了。而且我自己是攜帶者,是不是意味著我爸媽其中一個也有問題?我媽今年55了,身體一直還行,我現(xiàn)在都不敢跟他們說。
有類似經(jīng)歷的兄弟接妹嗎?這個攜帶者到底嚴(yán)不嚴(yán)重,生小孩的話具體要咋辦?有之道的嗎,先謝謝了。
回復(fù)
我來回復(fù)-
看了你的描述,先別慌,我理解你現(xiàn)在很可能很焦慮。但這事兒吧,你作為攜帶者,自己通常不會發(fā)病,較核心的問題確實是在生育這塊。生小孩的話,確實有50%的概率有遺傳可能給孩子,著個風(fēng)險是明確的,所以需要認(rèn)真規(guī)劃。
我跟你詳細(xì)說說。你查出來是攜帶者,意味著你父母中有一位是患者,只是可能癥狀很輕或者還沒表現(xiàn)出來。你媽媽身體一直還行,這很常見,有些患者就是中老年后才出現(xiàn)輕微癥狀。關(guān)于生孩子,現(xiàn)在確實有辦法避免遺傳給下一代,就是你說的三代試管嬰兒。這個技術(shù)能篩選出沒有攜帶致病基因的胚胎。費(fèi)用方面,一個周期下來,確實不價格實惠,全套大概要八萬到十幾萬,而且醫(yī)?;静粓箐N,對普通家庭壓力不小。我之前有個患者,情況和你幾乎一樣,也是夫妻倆工資都不高,較后是兩邊家庭湊了錢,做了一個周期,幸運(yùn)地成功了。但這事兒也得看運(yùn)氣,不是一次就能成。
說實話,網(wǎng)上有些信息真的夸大其詞,搞得人心惶惶。你別自己瞎搜,越看越怕。你現(xiàn)在較該做的,不是自己糾結(jié),而是建議和你對象一起去正規(guī)大醫(yī)院的生殖中心或者遺傳咨詢門診,兩個人一起做詳細(xì)的咨詢和檢查。醫(yī)生會根據(jù)你們的具體情況,把所有的選項、流程、花費(fèi)和成功率都給你們講明白。至于要不要告訴父母,可以等你自己理清楚了再決定。別一個人扛著,和你對象好好商量,這是你們倆要共同面對的事。
3個月前