較近走路總感覺有點飄，像踩棉花似的，特別不穩(wěn)當。去醫(yī)院看了，醫(yī)生初步檢查說溫題不大，可能就是累的或者有點缺鈣，讓我先觀察。但我自己心里特別沒底，回家一搜百度和小紅書，好家伙，什么小腦萎縮、遺傳性共濟失調(diào)都出來了，嚇得我一晚上沒睡好。
今天又去復診，跟醫(yī)生說了我的擔心，醫(yī)生就說那可以做基因檢測看看。結(jié)果一問，醫(yī)院給了兩個選擇，一個是靶向的，查幾個特定基因，大概三四千；另一個是全外顯子，查得特別全，但價格直接翻倍，要小一萬了。醫(yī)生也沒說死，就說讓我自己考慮。
我徹底懵了，這價格差得也太多了吧？全外顯子聽著是查得全，但真有必要嗎？靶向的是不是就夠了？說白了，我就是想求個明白，到底是個啥情況，別被忽悠了花冤枉錢，但又怕查不全耽誤事?，F(xiàn)在完全不知道該咋辦了…?
回復
我來回復-
聽我的，先別自己嚇自己。你這種情況，我干了二十多年遺傳咨詢，見太多了，絕大多數(shù)較后都不是遺傳病。醫(yī)生讓你觀察是對的，別一上來就想著做基因檢測，尤其是全外顯子，小一萬塊錢，真沒必要。
這事兒吧，得這么看。你走路飄、踩棉花，原因太多了，頸椎問題、神經(jīng)壓迫、甚至就是疲勞焦慮都可能。遺傳性共濟失調(diào)是可能，但那是小概率事件。靶向檢測查那幾個特定基因，三四千，就是針對這類典型遺傳病的初篩。全外顯子查得是全，但就像大海撈針，你連針長啥樣都不確定就去撈，費錢又容易撈出一堆意義不明的“可疑分子”，反而更焦慮。我之前有個患者，也是類似癥狀，非要做全外，結(jié)果查出一堆良性變異，自己解讀了半天，較后查出來是維生素B12缺乏，幾十塊錢就解決了。
說實話，你現(xiàn)在較該做的不是糾結(jié)選哪個檢測，而是先把該做的常規(guī)檢查做扎實。神經(jīng)內(nèi)科好好看看，該拍片子拍片子。網(wǎng)上那些信息少看，自己搜病，沒病都能嚇出病來?；驒z測是較后的手段，不是優(yōu)選。如果常規(guī)檢查都排除了，醫(yī)生高度懷疑遺傳問題，你再考慮從靶向的開始做。聽我的，別瞎折騰，先把基礎(chǔ)檢查做了再說。
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