新生兒足跟血篩查報(bào)告提示SMA高風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)重嗎？接下來(lái)要怎么辦？?
有沒(méi)有人遇到過(guò)新生兒足跟血篩查提示SMA高風(fēng)險(xiǎn)的情況啊？我這兩天人都麻了，拿到報(bào)告手都在抖。
寶寶出生才十幾天，篩查中心打電話(huà)來(lái)說(shuō)這各結(jié)果，讓盡快去復(fù)查確診。我百度了一下，說(shuō)什么進(jìn)行性肌萎縮，生存期可能受影響兩歲，嚇得我這兩天都沒(méi)睡好，老公還說(shuō)我太焦慮想太多，可當(dāng)媽的誰(shuí)能不慌啊。
我查了下，好像確診要做基因檢測(cè)，聽(tīng)說(shuō)自費(fèi)的話(huà)要好幾千，也不知道醫(yī)保能不能報(bào)。小紅書(shū)上有寶媽分享說(shuō)如果是確診，現(xiàn)在有針對(duì)性藥物了，但是天價(jià)，一年好像要上百萬(wàn)？普通家庭根本負(fù)擔(dān)不起。
我就想問(wèn)問(wèn)有經(jīng)驗(yàn)的爸媽?zhuān)@個(gè)篩查高風(fēng)險(xiǎn)到底準(zhǔn)不準(zhǔn)？假陽(yáng)性的概率大嗎？接下來(lái)較該做的步驟是啥？是直接去兒童醫(yī)元神經(jīng)內(nèi)科嗎？這種病到底嚴(yán)不嚴(yán)重，有沒(méi)有可能只是虛驚一場(chǎng)？
心里亂得很，過(guò)來(lái)人指點(diǎn)一下?
回復(fù)
我來(lái)回復(fù)-
先別慌，這事兒我跟你仔細(xì)說(shuō)說(shuō)。篩查高風(fēng)險(xiǎn)不等于確診，假樣性的情況確實(shí)存在，但建議盡快去復(fù)查，這是較要緊的一步。別自己瞎查百度，那上面說(shuō)的較壞情況容易把人嚇?biāo)馈?/p>
新生兒足跟血篩查只是個(gè)初篩，敏感度高，所以會(huì)“寧可錯(cuò)抓”。接下來(lái)你得帶孩子去有資質(zhì)的兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，或者遺傳代謝科，做確診性的基因檢測(cè)。這個(gè)檢測(cè)自費(fèi)的話(huà)，大概三四千塊錢(qián)，有些地方醫(yī)保能報(bào)一部分，具體得問(wèn)醫(yī)院。上周我門(mén)診剛碰到一個(gè)，也是篩查高風(fēng)險(xiǎn)，家長(zhǎng)嚇得不行，結(jié)果基因檢測(cè)做出來(lái)是攜帶者，不是患者，孩子完全健康。就算萬(wàn)一確診了，你也別被網(wǎng)上那個(gè)“一年上百萬(wàn)”的藥價(jià)直接嚇住，那是進(jìn)口藥較初的價(jià)格，現(xiàn)在已經(jīng)有進(jìn)入醫(yī)保的國(guó)產(chǎn)藥了，費(fèi)用大大降低了，而且還有慈善援助項(xiàng)目，具體用藥方案得聽(tīng)主治醫(yī)生的。
說(shuō)實(shí)話(huà)，你現(xiàn)在較需要做的是停止百度和小紅書(shū)，那上面的信息碎片化還愛(ài)販賣(mài)焦慮。趕緊預(yù)約門(mén)診，把確診檢查做了。在結(jié)果出來(lái)之前，任何關(guān)于嚴(yán)重程度的猜測(cè)都沒(méi)意義，別自己嚇自己。很多家庭都是虛驚一場(chǎng)，但這一步建議走，圖個(gè)安心。
3個(gè)月前 0條評(píng)論
