救命啊姐妹們！這兩天真的快叫慮死了?
我家寶寶三個(gè)月體檢，醫(yī)生說他肌張力有點(diǎn)高，建議我們做個(gè)SMA基因篩查。我上網(wǎng)一查整個(gè)人都不好了，越看越害怕，這兩天基本沒怎么睡。老公一直說我過度緊張，但當(dāng)媽的怎么可能不擔(dān)心??！
我們這邊三甲醫(yī)元做的，抽了寶寶一點(diǎn)血，等了兩周才出結(jié)果。費(fèi)用不價(jià)格實(shí)惠，大概兩千多。報(bào)告上我看不懂那些數(shù)值，就記得有個(gè)什么“SMN1基因7號外顯子純合缺失”，醫(yī)生說是確診了…但我真的懵了，醫(yī)生說的那些預(yù)后、分型我也沒完全聽進(jìn)去。
現(xiàn)在就是讓去大醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科再詳細(xì)評估。有沒有寶媽經(jīng)歷過這個(gè)流程的？后面一般還要做哪些撿查？康復(fù)治療是不是特別貴特別漫長？我現(xiàn)在腦子一片空白，完全不只到下一步該咋辦了…
回復(fù)
我來回復(fù)-
看了你的描述，先穩(wěn)住，別慌。這個(gè)結(jié)果出來了，雖然確診了，但恰恰是明確了方向，后面該怎么做反而清楚了。我跟你仔細(xì)說說。
這個(gè)事情是這樣的，SMA基因篩查現(xiàn)在技術(shù)很成熟，你們做的這個(gè)就是金標(biāo)準(zhǔn)。費(fèi)用確實(shí)不價(jià)格實(shí)惠，像你說的兩千多，在基因檢測里算常規(guī)價(jià)格。報(bào)告上那各“純合缺失”就是確診依據(jù)，說明寶寶體內(nèi)缺少了那個(gè)關(guān)鍵的SMN1基因。接下來去大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科評估是標(biāo)準(zhǔn)流程，主要是做肌電圖、運(yùn)動(dòng)功能評估這些，來確定臨床分型，這個(gè)對判斷病情發(fā)展和制定治療方案至關(guān)重要。我上周剛評估了一個(gè)類似情況的寶寶，家長也是從焦慮到慢慢接受，現(xiàn)在已經(jīng)開始規(guī)范管理了?？祻?fù)治療是長期過程，費(fèi)用根據(jù)項(xiàng)目和地區(qū)差異很大，但好消息是現(xiàn)在有針對性的藥物了，雖然價(jià)格昂貴，但醫(yī)保和援助項(xiàng)目也在逐步覆蓋，經(jīng)濟(jì)壓力比前幾年小多了。
我跟你講句實(shí)在的，你現(xiàn)在較需要的是停止在網(wǎng)上亂搜亂看。網(wǎng)上信息魚龍混雜，很多都是過時(shí)的或者嚇唬人的，越看越焦慮。你現(xiàn)在要做的，就是帶著寶寶和所有資料，找一家有經(jīng)驗(yàn)的兒童神經(jīng)內(nèi)科中心，聽主治醫(yī)生的詳細(xì)評估和方案。每個(gè)人情況不一樣，分型不同，預(yù)后和干預(yù)策略差別很大，別自己瞎琢磨。
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