寶子們求助!我兒子快三歲了,走路老是莫名其妙摔跤,平地都能絆倒。上周帶他去兒童醫(yī)院看了,醫(yī)生看了半天,說讓做個腓骨肌萎縮癥的基因檢測。?我這兩天都沒睡好,糾結(jié)死了。
其實去年因為走路姿勢有點怪,做過一次肌電圖,當時說是正常的。但這次醫(yī)生說得挺嚴肅的,說臨床像,建議查基因確診。我老公說我太焦慮,想太多,孩子可能就是發(fā)育慢點。但我看他摔得膝蓋老是青一塊紫一塊的,心里真不是滋味。
這檢測我問了,全外顯子那種要小一萬,不價格實惠。而且聽說就算查出來,目前好像也沒啥針對性治療方法?我就很糾結(jié),花這個錢查了,如果真是,不是更鬧心嗎?但如果不查,萬一耽誤了咋辦?醫(yī)生也沒把話說死,就說建議做。
求有經(jīng)驗的寶媽或者了解這個病的友友說說,你們當時是怎么決定的?這檢測到底值不值得做???謝謝大家了!
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我來回復-
看了你的描述,我特別理解當媽的心情,先抱抱你。這事兒吧,我的建議是,聽醫(yī)生的,這個基因檢測值得做。
我雖然不是神經(jīng)科的醫(yī)生,但在臨床上也見過不少類似情況。說白了,醫(yī)生既然提了,說明他確實在臨床上看到了值得懷疑的點,光靠肌電圖正常有時候不能完全排除。這個全外顯子檢測是不價格實惠,大幾千到小一萬的樣子,但它能給你一個明確的答案。我之前有個親戚家孩子,也是走路不穩(wěn)當,糾結(jié)了好久較后查了,結(jié)果出來是陰性,一家人心里的石頭才算落了地,雖然花了錢,但買到了好幾年的安心,不用再胡思亂想。退一步講,萬一真是,早確診也能早干預(yù),比如做康復訓練來延緩發(fā)展,心里有底總比一直懸著強。
不過我也得給你潑點冷水,你別被網(wǎng)上一些信息嚇到。這個病就算確診了,很多孩子進展也很慢,生活質(zhì)量影響沒那么可怕,建議謹慎自己嚇自己。還有,做這個檢測通常要去正規(guī)大醫(yī)院,別找那些商業(yè)機構(gòu),他們有時候會過度解讀報告,把人都搞焦慮了。你老公說的發(fā)育慢也是一種可能,但既然醫(yī)生都建議了,查一下,圖個明白,我覺得這錢花得值。具體怎么選,還是得你和家人商量,但我的傾向是支持查。
3個月前