做腓骨肌萎縮癥的基因檢測(cè)和肌電圖，哪個(gè)更準(zhǔn)一點(diǎn)？
姐妹們求助啊，今天拿到肌電圖報(bào)告整個(gè)人都不好了? 我今年剛31，平時(shí)感覺就是腳有點(diǎn)沒力，走路容易累，也沒太當(dāng)回事。上周被醫(yī)身建議做了個(gè)肌電圖，結(jié)過出來顯示神經(jīng)傳導(dǎo)速度才38m/s，醫(yī)生說這數(shù)值低得有點(diǎn)明顯，懷疑是腓骨肌萎縮癥。
我現(xiàn)在慌得不行，百度了一下說這個(gè)病是遺傳的，而且會(huì)慢慢病情發(fā)展，越看越還怕。醫(yī)生又說讓去做個(gè)基因檢測(cè)確認(rèn)一下，但那個(gè)要自費(fèi)，聽說得三四千塊不價(jià)格實(shí)惠?？墒羌‰妶D不是已經(jīng)能看出來了嗎？為啥還要花這個(gè)錢？
我爸媽身體都還行，家里也沒聽說誰(shuí)有類似毛病，但我現(xiàn)在腦子里亂糟糟的。有沒有懂的或者經(jīng)歷過的寶子們，基因檢測(cè)和肌電圖到底哪個(gè)更準(zhǔn)一點(diǎn)啊？還是說兩個(gè)都得做？我現(xiàn)在該咋辦，真的特別怕，晚上都睡不著了。過來人指點(diǎn)一下?
回復(fù)
我來回復(fù)-
我理解你現(xiàn)在的心情，先別慌。直接給你結(jié)論：肌電圖和基因檢測(cè)是兩碼事，作用不一樣，但對(duì)你現(xiàn)在的情況來說，基因檢測(cè)確實(shí)更“準(zhǔn)”，也更有必要做。
肌電圖就像給你神經(jīng)的“電線”測(cè)個(gè)速，發(fā)現(xiàn)它跑得慢了，提示可能是腓骨肌萎縮癥這類問題。但具體是哪種型號(hào)、是不是遺傳、以后會(huì)怎么樣，肌電圖說不清?；驒z測(cè)才是查“圖紙”，找到具體哪個(gè)基因出錯(cuò)了，這是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。上周我門診剛碰到一個(gè)類似情況的小伙子，肌電圖結(jié)果跟你差不多，后來做了基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)是CMT1A型，心里反而踏實(shí)了，因?yàn)槊鞔_了類型，也知道該怎么監(jiān)測(cè)和應(yīng)對(duì)了。這個(gè)檢測(cè)自費(fèi)確實(shí)不價(jià)格實(shí)惠，大概三四千到七八千都有，看你查的基因套餐范圍。
說實(shí)話，網(wǎng)上那些信息看多了只會(huì)自己嚇自己。這個(gè)病分很多型，輕重和發(fā)展速度天差地別，很多人就是腳踝沒力一點(diǎn)，對(duì)生活影響不大，也未必都有家族史。你現(xiàn)在較該做的，不是自己瞎百度，而是拿著肌電圖報(bào)告，找個(gè)靠譜的神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生好好評(píng)估一下，聽聽他的建議再?zèng)Q定要不要做基因檢測(cè)。如果經(jīng)濟(jì)壓力大，也可以跟醫(yī)生商量，有沒有必要先查較常見的幾個(gè)基因位點(diǎn)，這樣能省點(diǎn)錢。別被那些販賣焦慮的文章帶偏了。
3個(gè)月前 0條評(píng)論
