門診上經(jīng)常遇到這樣的夫妻，兩個人身體都挺好，就是擔(dān)心以后孩子會不會有遺傳病，想來問問。說實(shí)話，這種想法特別對，現(xiàn)在科技發(fā)達(dá)了，很多風(fēng)險(xiǎn)在懷孕前就能提前知道，心里有底，準(zhǔn)備起來也踏實(shí)。
這個檢測到底是個啥？
說白了，它就是抽點(diǎn)血，查查你和伴侶的基因里，有沒有一些可能導(dǎo)致嚴(yán)重疾病的“隱性”壞基因。你想啊，每個人身上都可能帶著幾個有問題的基因，但一個人有通常沒事。怕就怕夫妻倆湊巧帶了同一個壞基因，那孩子就有四分之一的機(jī)會真的得病。這個檢測的意義就在這兒，提前發(fā)現(xiàn)這種“撞基因”的風(fēng)險(xiǎn)。
能查出哪些問題來？
查的都是些比較嚴(yán)重的單基因遺傳病。比如南方地區(qū)比較常見的地中海貧血，還有像脊髓性肌萎縮癥（SMA）、遺傳性耳聾這些。這些病一旦在孩子身上發(fā)病，治療起來非常困難，對家庭是巨大的負(fù)擔(dān)。檢測不是把你所有基因查個遍，而是針對已知的、人群里攜帶率比較高的上百種嚴(yán)重疾病基因做篩查。
誰該考慮來做這個檢測？
其實(shí)吧，理論上所有準(zhǔn)備要孩子的夫妻都可以做，算是一份孕前的“基因健康體檢”。不過有幾類情況，我們醫(yī)生會特別建議做一下。比如夫妻任何一方有家族遺傳病史的，或者血緣上沾點(diǎn)親的。還有之前懷過孕，但胎兒有過不明原因畸形或流產(chǎn)的。再就是年齡偏大一點(diǎn)準(zhǔn)備要寶寶的，因?yàn)槟挲g大了，基因新發(fā)突變的風(fēng)險(xiǎn)也會高一點(diǎn)點(diǎn)。當(dāng)然，普通健康夫妻想做，完全沒問題，圖個安心嘛。
檢測流程麻煩嗎？
一點(diǎn)也不麻煩。流程很簡單，就是掛號看遺傳咨詢門診，醫(yī)生會先跟你聊聊家族史和個人情況。然后就是開單子，抽血，大概抽幾毫升就行，夫妻倆一起抽。血樣會送到實(shí)驗(yàn)室去分析基因，這個等結(jié)果的時間會比較長，一般要幾個星期。最后結(jié)果出來了，你再掛個號，醫(yī)生會面對面給你解讀，告訴你具體是啥情況，風(fēng)險(xiǎn)有多高，下一步該怎么辦。整個過程，你需要做的就是抽血和聽醫(yī)生講解。
在德州哪里能做，大概多少錢？
德州這邊，一般大型的三甲醫(yī)院，只要設(shè)有生殖醫(yī)學(xué)科、產(chǎn)前診斷中心或者遺傳咨詢門診的，基本都能做這個檢測。有些專業(yè)的第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)也和醫(yī)院合作提供這項(xiàng)服務(wù)。費(fèi)用方面，因?yàn)闄z測的基因數(shù)量和技術(shù)方案不同，價格會有浮動。目前市面上常見的擴(kuò)展性攜帶者篩查，檢查上百種疾病的，夫妻雙方都做的話，總費(fèi)用大概在幾千塊錢這個范圍。具體多少錢，最好直接咨詢你想去的醫(yī)院，他們會有最準(zhǔn)確的報(bào)價。
檢測報(bào)告怎么看？別自己瞎猜
這一點(diǎn)我必須強(qiáng)調(diào)，報(bào)告千萬別自己上網(wǎng)查了瞎琢磨。結(jié)果一般分幾種：一種是“未發(fā)現(xiàn)攜帶”，意思是目前查的這些常見致病基因，你倆都沒問題，風(fēng)險(xiǎn)很低。一種是“一方攜帶”，那也沒事，只要另一方同一個基因是好的，孩子就不會發(fā)病。最需要關(guān)注的是“雙方攜帶同一基因”，這時候孩子就有發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)了，但也不用慌，醫(yī)生會詳細(xì)告訴你后續(xù)的選擇，比如做第三代試管嬰兒來避免，或者懷孕后做產(chǎn)前診斷來確認(rèn)胎兒是否健康。總之，拿到報(bào)告后，一定一定要找專業(yè)的遺傳咨詢醫(yī)生或產(chǎn)科醫(yī)生給你講明白。
好了，關(guān)于備孕遺傳病檢測的事兒，今天就跟大家聊這么多。有啥具體問題，還是得來醫(yī)院當(dāng)面聊才清楚。祝大家都好孕！
德州萬核醫(yī)學(xué)檢測中心
【地址】山東省德州市大學(xué)西路1998號（支持上門采樣服務(wù)）
【時間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近德州學(xué)院, 德州百貨大樓商圈旁, 德州市人民醫(yī)院附近
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測、產(chǎn)前篩查
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