“醫(yī)生，我聽說現(xiàn)在懷孕要查一個(gè)叫SMA的基因，這個(gè)到底是什么？在咱們撫州做貴不貴？” 在門診，我經(jīng)常被準(zhǔn)媽媽們這樣問到。說實(shí)話，這個(gè)問題問得特別好，脊髓性肌萎縮癥（SMA）的篩查，確實(shí)是現(xiàn)在優(yōu)生優(yōu)育中一個(gè)挺關(guān)鍵的環(huán)節(jié)。

這個(gè)檢測到底查的是什么？

簡單說，它就是查你體內(nèi)有沒有攜帶SMA的致病基因。這個(gè)病啊，是一種常染色體隱性遺傳病。什么意思呢？就是說，如果夫妻雙方都是致病基因的攜帶者，那孩子就有四分之一的概率會發(fā)病。檢測的原理，就是通過抽血，分析你的SMN1基因第7號外顯子有沒有缺失。這個(gè)基因要是出了問題，身體里運(yùn)動神經(jīng)元的存活就會受影響，導(dǎo)致肌肉萎縮無力。做這個(gè)檢測的意義，說白了就是在寶寶到來之前，提前了解風(fēng)險(xiǎn)，做好科學(xué)的生育規(guī)劃，避免家庭和孩子未來的痛苦。

能查出什么問題？

這個(gè)檢測主要就是明確你是不是SMA致病基因的攜帶者。你想啊，絕大多數(shù)攜帶者本人是完全沒有癥狀的，身體棒棒的，自己根本不知道。但要是兩個(gè)攜帶者結(jié)合，風(fēng)險(xiǎn)就來了。孩子可能會患上SMA，這個(gè)病從嬰兒期到成年期都可能發(fā)病，最嚴(yán)重的I型患兒，可能連抬頭、吞咽都困難，預(yù)后很差。通過這個(gè)篩查，我們就能把這種風(fēng)險(xiǎn)提前找出來。

我記得之前有個(gè)案例，一對健康的年輕夫妻，新生兒篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶肌張力特別低。后來一查，果然是SMA，再回頭給夫妻倆做基因檢測，發(fā)現(xiàn)兩人都是攜帶者。其實(shí)吧，如果他們在備孕時(shí)或者孕早期就做了這個(gè)篩查，就能提前知道這個(gè)四分之一的風(fēng)險(xiǎn)，后面可以選擇做第三代試管嬰兒或者進(jìn)行產(chǎn)前診斷，局面就會主動很多。

哪些人需要考慮做這個(gè)檢測？

理論上，所有準(zhǔn)備懷孕的夫婦，或者剛懷孕的準(zhǔn)媽媽，都應(yīng)該把SMA攜帶者篩查作為一個(gè)常規(guī)項(xiàng)目來考慮。特別是這幾類情況：有不明原因的流產(chǎn)、死胎史的夫婦；家族里有過肌肉萎縮、運(yùn)動障礙成員的；還有已經(jīng)生過一個(gè)SMA患兒的家庭，那在準(zhǔn)備下一次生育時(shí)，檢測就更是必須的了。其實(shí)現(xiàn)在很多年輕人的觀念都進(jìn)步了，把這項(xiàng)檢查和地中海貧血篩查看得一樣重要，我覺得這是非常好的現(xiàn)象。

檢測流程其實(shí)不復(fù)雜

流程上挺簡單的。一般就是門診開單，抽一管靜脈血就可以了。樣本會送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行基因分析。對于孕婦，通常建議先給媽媽做篩查，如果媽媽是攜帶者，那就必須馬上給爸爸也做一次。如果雙方都是攜帶者，那就要進(jìn)入更深入的咨詢了，我們會詳細(xì)解釋接下來的選項(xiàng)，比如絨毛穿刺或者羊水穿刺來做產(chǎn)前診斷。整個(gè)過程，遺傳咨詢會一直陪伴著你們，幫助理解每一步。

在撫州做，要多少錢？去哪兒做？

在撫州，目前具備開展這項(xiàng)檢測能力的，主要是市里幾家大型的綜合性醫(yī)院和婦幼保健院的產(chǎn)前診斷中心或遺傳咨詢門診。具體機(jī)構(gòu)名稱這里就不提了，你可以直接咨詢你的產(chǎn)檢醫(yī)生，或者去這些醫(yī)院的婦產(chǎn)科、遺傳咨詢科問一問，他們都會給你明確的指引。

費(fèi)用方面，根據(jù)檢測方法和范圍不同，大概在幾百元到一千多元之間。如果只是做最常見的SMN1基因第7號外顯子缺失篩查，費(fèi)用相對低一些。如果涉及更全面的測序，價(jià)格會高一點(diǎn)。這個(gè)費(fèi)用，說實(shí)話，比起它所能規(guī)避的風(fēng)險(xiǎn)，很多家庭都覺得是值得的。還有一點(diǎn)，有些地方已經(jīng)將這項(xiàng)篩查納入了惠民項(xiàng)目，或者醫(yī)保有一定覆蓋，去咨詢的時(shí)候也可以順便問問有沒有相關(guān)的政策。

報(bào)告拿到手，怎么看懂它？

檢測報(bào)告出來，一般就三種結(jié)果：“未檢測到缺失”，意思是你不是攜帶者，風(fēng)險(xiǎn)很低；“雜合缺失”，說明你是攜帶者；“純合缺失”，這個(gè)就比較少見，可能提示你本人就是患者（但通常有癥狀才會做確診檢測）。

最需要關(guān)注的是“雜合缺失”這個(gè)結(jié)果。如果只有一方是攜帶者，另一方不是，那么孩子不會發(fā)病，頂多有一半概率也成為像你一樣的健康攜帶者，這個(gè)不用太焦慮。如果很不巧，夫妻雙方都是攜帶者，報(bào)告上會明確寫出來。這時(shí)候千萬別自己瞎想，一定要拿著報(bào)告回來找遺傳咨詢師或者產(chǎn)科醫(yī)生。我們會花時(shí)間跟你仔細(xì)聊，告訴你有產(chǎn)前診斷這條路可以走，確保生下健康的寶寶。

好了，關(guān)于撫州SMA檢測的事兒，咱們就先聊這么多。這事兒說到底，就是一份科學(xué)保障，圖個(gè)心安。如果心里還有嘀咕，下次產(chǎn)檢的時(shí)候，拉著你的醫(yī)生再多問幾句，準(zhǔn)沒錯。

撫州萬核醫(yī)學(xué)檢測中心

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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測、產(chǎn)前篩查

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