上個(gè)月門(mén)診，來(lái)了一位五十多歲的李阿姨，確診了晚期肺腺癌。她女兒陪著來(lái)的，特別著急，說(shuō)在網(wǎng)上查了很多資料，問(wèn)能不能用靶向藥。我看了看病理報(bào)告，建議先做個(gè)基因檢測(cè)，特別是BRCA基因檢測(cè)。李阿姨一聽(tīng)就懵了，說(shuō)：“大夫，這不是查乳腺癌的嗎？我這是肺癌啊?！逼鋵?shí)吧，這個(gè)誤會(huì)挺常見(jiàn)的。BRCA基因檢測(cè)，早就不是乳腺癌、卵巢癌的專(zhuān)屬了，它在指導(dǎo)多種癌癥，包括肺癌的靶向治療上，意義越來(lái)越重要。

BRCA基因檢測(cè)到底是個(gè)啥？

說(shuō)白了，BRCA基因是我們身體里自帶的“修理工”，專(zhuān)門(mén)負(fù)責(zé)修復(fù)細(xì)胞DNA損傷，防止細(xì)胞“長(zhǎng)歪”變成癌細(xì)胞。BRCA基因檢測(cè)，就是通過(guò)抽血或者取一點(diǎn)腫瘤組織，用高通量測(cè)序技術(shù)，看看這兩個(gè)“修理工”（BRCA1和BRCA2基因）是不是“罷工”了，也就是發(fā)生了有害突變。你想啊，修理工不干活了，DNA損傷越積越多，細(xì)胞就容易癌變，或者對(duì)某些治療特別敏感。所以，檢測(cè)的臨床意義，遠(yuǎn)不止評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于已經(jīng)患癌的病人，比如李阿姨這樣的肺癌患者，BRCA突變可能意味著能從一類(lèi)叫“PARP抑制劑”的靶向藥中獲益。這類(lèi)藥專(zhuān)門(mén)“欺負(fù)”修理工罷工的癌細(xì)胞，算是一種精準(zhǔn)打擊。

檢測(cè)報(bào)告上會(huì)看哪些指標(biāo)？

一份BRCA基因檢測(cè)報(bào)告，核心就是看BRCA1和BRCA2這兩個(gè)基因。但現(xiàn)在的檢測(cè)技術(shù)很全面，不會(huì)只盯著這兩個(gè)點(diǎn)。通常，檢測(cè)會(huì)覆蓋這兩個(gè)基因的全部外顯子區(qū)域，以及相關(guān)的內(nèi)含子剪接位點(diǎn)，確保不遺漏關(guān)鍵突變。報(bào)告里會(huì)詳細(xì)列出發(fā)現(xiàn)的基因變異，并給出解讀：是明確的致病突變，還是意義不明確的變異，或者是良性多態(tài)。說(shuō)實(shí)話，我們最關(guān)注的就是那些明確的致病性突變，這直接關(guān)系到治療決策和家族風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

什么樣的人需要考慮做這個(gè)檢測(cè)？

說(shuō)到這個(gè)，范圍比大家想的要廣。領(lǐng)先類(lèi)，當(dāng)然是像李阿姨這樣，已經(jīng)確診了某些癌癥的患者，尤其是卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、乳腺癌，現(xiàn)在也包括一部分肺癌患者，為了尋找PARP抑制劑等靶向治療機(jī)會(huì)。第二類(lèi)，是有明顯家族史的人，比如家族里有多位乳腺癌、卵巢癌患者，或者有男性乳腺癌患者，這提示可能存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)。還有一點(diǎn)，就是一些特定病理類(lèi)型或發(fā)病年齡很早的癌癥患者，也建議檢測(cè)。最后提一嘴，健康人如果非常擔(dān)憂家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)，也可以在遺傳咨詢后決定是否檢測(cè)，但這和患者的檢測(cè)目的完全不同。

在撫順做檢測(cè)，流程復(fù)雜嗎？

撫順萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程其實(shí)挺規(guī)范的。領(lǐng)先步，也是最重要的一步，是找腫瘤科或遺傳咨詢門(mén)診的醫(yī)生做專(zhuān)業(yè)評(píng)估，醫(yī)生判斷有必要才會(huì)開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。樣本通常是兩種：抽一管外周血（大概5-10毫升），或者用手術(shù)或活檢取出的腫瘤組織蠟塊、切片。血液樣本主要查胚系突變（天生帶來(lái)的），組織樣本主要查體細(xì)胞突變（腫瘤后天獲得的）。樣本采集后，會(huì)由醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)安排冷鏈運(yùn)輸?shù)接匈Y質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室。從采樣到出報(bào)告，一般需要2到4周時(shí)間。

在撫順哪里能做，大概要花多少錢(qián)？

在撫順，BRCA基因檢測(cè)服務(wù)主要可以通過(guò)幾家大型三甲醫(yī)院的腫瘤科或中心實(shí)驗(yàn)室獲取。有些醫(yī)院是院內(nèi)實(shí)驗(yàn)室自己做，有些是和國(guó)內(nèi)有資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所合作開(kāi)展。患者通常不需要自己去找機(jī)構(gòu)，主治醫(yī)生會(huì)根據(jù)情況推薦和安排。費(fèi)用方面，說(shuō)實(shí)話，它不是一個(gè)固定價(jià)格的項(xiàng)目。檢測(cè)的價(jià)格受很多因素影響，比如檢測(cè)的范圍（是只測(cè)BRCA兩個(gè)基因，還是包含更多同源重組修復(fù)相關(guān)基因的套餐）、使用的技術(shù)平臺(tái)、以及是否納入醫(yī)保或地方惠民政策?？傮w而言，這是一項(xiàng)自費(fèi)項(xiàng)目，費(fèi)用從幾千元到上萬(wàn)元不等。具體需要花多少錢(qián)，優(yōu)質(zhì)直接咨詢您的主治醫(yī)生或醫(yī)院的相關(guān)部門(mén)，他們能給出最準(zhǔn)確的當(dāng)?shù)貓?bào)價(jià)和最新的醫(yī)保政策信息。

報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它？

這是最關(guān)鍵的一步，一定要和醫(yī)生一起解讀。如果報(bào)告顯示BRCA基因存在“致病性突變”或“疑似致病性突變”，也就是我們常說(shuō)的“陽(yáng)性”，那意味著什么呢？對(duì)于患者本人，這可能打開(kāi)了使用PARP抑制劑等靶向治療的一扇門(mén)，提供了新的治療選擇。同時(shí)，這也提示這可能是一種遺傳性突變，患者的直系親屬（子女、兄弟姐妹等）有較高的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，可能需要考慮進(jìn)行遺傳咨詢和檢測(cè)。如果報(bào)告是“陰性”，也就是沒(méi)發(fā)現(xiàn)明確的致病突變，也別急著下結(jié)論。陰性結(jié)果可能意味著腫瘤的發(fā)生與BRCA基因無(wú)關(guān)，或者突變存在于目前技術(shù)尚未完全闡明的其他基因上。它并不完全排除對(duì)某些靶向藥有效的可能性，醫(yī)生會(huì)結(jié)合其他檢測(cè)結(jié)果和臨床情況綜合判斷。你看，就像李阿姨，后來(lái)檢測(cè)結(jié)果是陰性，但我們結(jié)合其他基因檢測(cè)，為她找到了另一種靶向藥，現(xiàn)在病情控制得挺穩(wěn)定。基因檢測(cè)只是工具，怎么用好它，還得靠醫(yī)患攜手。

所以，如果你或家人也在撫順，面臨類(lèi)似的治療選擇，不妨和醫(yī)生深入聊聊BRCA基因檢測(cè)這件事。它可能不是答案本身，但很可能是找到答案的那把關(guān)鍵鑰匙。今天就聊到這吧。