基因檢測(cè)里的“明星”：BRCA是啥？

呃……這個(gè)問(wèn)題怎么解釋才最清楚呢？這么說(shuō)吧，可以把BRCA1和BRCA2想象成我們身體里的兩個(gè)非常重要的“修理工”。它們的工作就是每天檢查細(xì)胞的DNA有沒(méi)有出問(wèn)題，一旦發(fā)現(xiàn)損傷，立刻動(dòng)手修復(fù)，防止細(xì)胞因?yàn)镈NA錯(cuò)誤而“學(xué)壞”、不受控制地生長(zhǎng)。這兩個(gè)基因要是自己先出了毛病，功能不行了，那修復(fù)能力就大打折扣，相關(guān)細(xì)胞發(fā)生癌變的風(fēng)險(xiǎn)自然就升高了。大量研究證實(shí)，這兩個(gè)基因如果發(fā)生某些有害的突變，會(huì)顯著增加攜帶者一生中患上乳腺癌、卵巢癌，以及其他一些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。所以，檢測(cè)它們，其實(shí)就是看看這兩位關(guān)鍵“修理工”的“上崗資格證”是不是完好無(wú)損。需要留意的是，這檢測(cè)查的是從父母那里遺傳來(lái)的、天生就有的基因版本，和腫瘤已經(jīng)長(zhǎng)出來(lái)之后，拿腫瘤組織去做的基因檢測(cè)，目的完全不一樣。

一份報(bào)告擺在面前，重點(diǎn)看哪里？

收到檢測(cè)報(bào)告，密密麻麻的數(shù)據(jù)和術(shù)語(yǔ)確實(shí)讓人發(fā)懵。以我這么多年的觀察，普通人抓住幾個(gè)核心點(diǎn)就行。首先，最關(guān)心的肯定是結(jié)果結(jié)論部分，通常會(huì)明確寫(xiě)著“未檢測(cè)到明確致病性突變”或者“檢測(cè)到XXX致病性突變”。前者意味著目前沒(méi)發(fā)現(xiàn)這兩個(gè)基因有已知的大問(wèn)題，但不等于未來(lái)絕對(duì)不得癌，因?yàn)檫€有其他風(fēng)險(xiǎn)因素；后者則需要高度重視。其次，要看清楚檢測(cè)的是哪幾個(gè)基因，是不是包含了BRCA1和BRCA2的全序列分析。根據(jù)國(guó)家藥監(jiān)局對(duì)相關(guān)檢測(cè)試劑的審批要求和行業(yè)規(guī)范，正規(guī)的檢測(cè)必須覆蓋這兩個(gè)基因的所有外顯子及其毗鄰區(qū)域，不能只查幾個(gè)熱點(diǎn)。最后，報(bào)告里會(huì)有對(duì)突變位點(diǎn)的詳細(xì)描述和證據(jù)等級(jí)，比如是“致病性”、“可能致病性”還是“意義不明”。相關(guān)工作人員臨床上經(jīng)常遇到的情況是，患者只盯著“突變”兩個(gè)字緊張，其實(shí)“意義不明”的變異現(xiàn)階段不需要過(guò)度恐慌，但需要結(jié)合家族史并關(guān)注未來(lái)的科研進(jìn)展。最終檢測(cè)方案需結(jié)合臨床實(shí)際情況。

做這個(gè)檢測(cè)，到底圖個(gè)啥？

說(shuō)白了，做BRCA基因檢測(cè)的核心價(jià)值，在于“知情”和“主動(dòng)”。對(duì)于已經(jīng)患癌的患者，明確是不是遺傳性突變，可以幫助判斷對(duì)側(cè)乳房或卵巢的患病風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)后續(xù)的治療和監(jiān)測(cè)策略。對(duì)于還沒(méi)患癌的高風(fēng)險(xiǎn)健康人（比如有強(qiáng)烈家族史的），如果查出攜帶致病突變，那就等于拿到了一份重要的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警。這并不意味著一定會(huì)得癌，但可以讓人在醫(yī)生指導(dǎo)下，更早、更密切地進(jìn)行針對(duì)性的篩查（比如乳腺磁共振），或者考慮一些預(yù)防性的措施。從好的方面看，這給了人們一個(gè)提前干預(yù)的機(jī)會(huì)。不過(guò)話又說(shuō)回來(lái)，檢測(cè)也有它的局限性。它不能預(yù)測(cè)癌癥什么時(shí)候發(fā)生，也不能保證百分百預(yù)防。而且，它主要針對(duì)的是遺傳自父母的突變，后天身體里發(fā)生的基因變化是查不到的。個(gè)體差異較大，以下為群體統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。

在大連，從查詢到完成的完整路徑

可能有人要問(wèn)了，在大連，如果想了解或者做這個(gè)檢測(cè)，大概是個(gè)什么路子？這里可以客觀提一下，大連萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心是本地可以提供相關(guān)遺傳咨詢和檢測(cè)服務(wù)的一個(gè)點(diǎn)。流程上，通常不是直接跑去就做檢測(cè)。第一步，也是最重要的一步，是進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢。咨詢醫(yī)生或遺傳咨詢師會(huì)詳細(xì)評(píng)估家族史，判斷檢測(cè)的必要性，并充分告知檢測(cè)的意義、局限和可能的結(jié)果影響。如果決定檢測(cè)，接下來(lái)就是簽署知情同意書(shū)，然后采集樣本（一般是抽血或者用唾液采集器）。樣本會(huì)送到具有相應(yīng)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)的檢測(cè)中心進(jìn)行分析。根據(jù)衛(wèi)健委的相關(guān)技術(shù)規(guī)范，從樣本接收到出具報(bào)告，整個(gè)過(guò)程都有嚴(yán)格的質(zhì)量控制。等待一段時(shí)間后，報(bào)告會(huì)返回，這時(shí)需要再次進(jìn)行報(bào)告解讀咨詢，由專業(yè)人士把報(bào)告里的信息結(jié)合個(gè)人情況，解釋清楚。千萬(wàn)記住，檢測(cè)本身只是一個(gè)環(huán)節(jié)，前后的咨詢解讀才是關(guān)鍵。

幾個(gè)常見(jiàn)的糾結(jié)與誤區(qū)

聊了這么多，再回頭總結(jié)一下，經(jīng)常遇到的情況是，大家會(huì)有一些共同的困惑。比如，是不是所有乳腺癌患者都需要做？其實(shí)呢，并非如此。通常建議有特定情況的人重點(diǎn)考慮，比如發(fā)病年齡特別早、一個(gè)人得了兩種相關(guān)的原發(fā)癌、有明確的家族史等等。再比如，檢測(cè)結(jié)果是陰性，是不是就高枕無(wú)憂了？話是這么說(shuō)，可實(shí)際上，陰性結(jié)果可以降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)的概率，但不能完全排除，因?yàn)楝F(xiàn)有的技術(shù)可能還有未發(fā)現(xiàn)的基因區(qū)域或其他未知基因。還有，檢測(cè)出突變是不是就等于被判了“死刑”？絕對(duì)不是。這只是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)提示，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)有很多方法可以加強(qiáng)監(jiān)測(cè)和管理風(fēng)險(xiǎn)，甚至進(jìn)行預(yù)防。以下信息僅供參考，具體方案需主治醫(yī)生確定。最關(guān)鍵的一點(diǎn)是，基因檢測(cè)是一個(gè)嚴(yán)肅的醫(yī)療行為，它帶來(lái)的不僅是信息，可能還有心理和家庭關(guān)系的沖擊，所以必須在充分了解、深思熟慮后做出決定。

推薦大連正規(guī)BRCA1檢測(cè)機(jī)構(gòu)