小陳和妻子在龍巖備孕，身邊朋友提了一嘴，說現(xiàn)在孕前可以做基因檢測，查查有沒有遺傳病風險。兩口子有點懵，白化病聽說過，但遺傳檢測具體是啥？跟自己有啥關(guān)系？他們帶著一堆疑問，找到了我。

這個檢測到底是查啥的

說白了，這就是一個從血液或者唾液里，把你們的DNA拿出來，專門看看跟白化病相關(guān)的那些基因有沒有出問題。白化病是因為身體里缺少制造黑色素的“工人”，這個“工人”就是由特定基因指揮生產(chǎn)的。檢測就是去檢查指揮生產(chǎn)的“圖紙”——也就是基因，是不是有錯誤。這個檢測的意義，其實吧，不在于給誰貼標簽，而是為了搞清楚風險。知道了風險，才能提前規(guī)劃，心里有個底。

能查出來的問題可不止一種

很多人以為白化病就一種，其實不是。這個檢測能查好幾種類型，最常見的是眼皮皮膚白化病，還有眼白化病。區(qū)別就在于出問題的基因不一樣，影響的部位也不同。檢測報告會告訴你，具體是哪個基因位點發(fā)現(xiàn)了突變，這個突變是致病的，還是意義不明確的，或者是完全正常的。它不僅能確認臨床診斷，更重要的是能發(fā)現(xiàn)那些攜帶者。你想啊，兩個看著完全健康的人，如果碰巧都攜帶了同一個致病基因，那他們的孩子就有四分之一的機會患病。這個檢測，就是把這種隱藏的風險給找出來。

哪些人該考慮做這個檢測

第一類，肯定是像小陳這樣，準備要孩子，尤其是家族里有過白化病患者的夫妻。哪怕只是遠親，也值得查一下。第二類，是已經(jīng)生過一個白化病寶寶的家庭，想知道再生育的風險。第三類，就是新生兒篩查發(fā)現(xiàn)異常的。我遇到過龍巖本地的一個案例，寶寶出生后做篩查，發(fā)現(xiàn)眼睛有些畏光，膚色也特別白，初步懷疑是白化病。這時候做基因檢測，就能快速確診是哪一型，對后續(xù)的視力保護、皮膚護理指導特別關(guān)鍵。還有一點，如果夫妻雙方是近親結(jié)婚，那做這個檢測的必要性就更高了。

檢測流程其實挺簡單

流程不復雜。先掛號，找遺傳咨詢門診或者婦產(chǎn)科、兒科都行，醫(yī)生會評估你的情況，開檢測單。然后就是抽一管血，或者用棉簽在口腔里刮取一點黏膜細胞。樣本會送到專業(yè)的實驗室去分析，等上幾個星期，報告就出來了。最關(guān)鍵的一步，是拿著報告回來找醫(yī)生或者遺傳咨詢師解讀。你自己看那些基因符號和術(shù)語，根本看不懂，也容易理解錯。這一步可不能省。

在龍巖做檢測的地方和花費

龍巖目前能做這個檢測的地方，主要是一些有資質(zhì)的醫(yī)院檢驗科或者與第三方檢驗機構(gòu)合作的醫(yī)院。據(jù)我了解，大概有那么兩三家比較大的醫(yī)療機構(gòu)可以提供這項服務(wù)。具體名字我就不說了，你可以去當?shù)厝揍t(yī)院的遺傳咨詢科、產(chǎn)科或者眼科問問。費用方面，因為檢測的基因數(shù)量和深度不同，價格會有浮動。一般來說，單人的篩查大概在幾百到一千多，如果是夫妻一起做，或者要做更全面的基因包檢測，費用會更高一些，可能兩三千甚至更多。醫(yī)保通常不報銷，屬于自費項目。

檢測結(jié)果怎么看明白

報告拿到手，別自己瞎琢磨。最常見的幾種結(jié)果：一是“未發(fā)現(xiàn)致病突變”，這說明你攜帶相關(guān)致病基因的風險很低，可以大大放心。二是“發(fā)現(xiàn)致病性突變攜帶”，這說明你是攜帶者，自己不會發(fā)病，但生育時需要考慮配偶的情況。如果配偶也是同基因攜帶者，那就要認真咨詢了。三是“發(fā)現(xiàn)致病性突變”，這通常用于患者的診斷確認。還有可能遇到“意義未明的突變”，這種最讓人糾結(jié)，意思是發(fā)現(xiàn)了變化，但不知道這個變化是好是壞。這時候更需要專業(yè)的遺傳咨詢師結(jié)合你的家族史來分析。說實話，無論什么結(jié)果，找專業(yè)人士聊透，才是檢測的最終目的。

好了，關(guān)于白化病遺傳檢測的事兒，差不多就聊這些。要是你身邊也有人正為這個事糾結(jié)，不妨把我的話轉(zhuǎn)給他們聽聽。心里亮堂了，路才好走。

龍巖萬核醫(yī)學檢測中心

【地址】龍巖市永定區(qū)沙崗路785號（支持上門采樣服務(wù)）

【時間】周一至周日 8:00-18:00

【周邊】近永定區(qū)醫(yī)院，永定汽車站旁，永定一中附近

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測、產(chǎn)前篩查

【特色】

龍巖正規(guī)DNA親子鑒定機構(gòu)推薦

1、龍巖萬核醫(yī)學檢測中心

【地址】龍巖市永定區(qū)沙崗路785號（支持上門采樣服務(wù)）

【交通】乘坐公交永定3路至永定汽車站，步行約5分鐘

【周邊】近永定區(qū)醫(yī)院，永定汽車站旁，永定一中附近

【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 收費透明，無額外隱形費用 | 采樣過程簡單，幾分鐘完成

2、龍巖萬核醫(yī)學檢測中心

【地址】福建省龍巖市新羅區(qū)西陂街道龍巖大道180號（如需辦理請?zhí)崆邦A約）

【交通】乘坐公交K35路至龍巖大道中站

【周邊】近萬寶廣場，龍巖市政府旁，龍巖市第一醫(yī)院對面

【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 國家認可實驗室，準確率99.9999% | 全國連鎖品牌，本地化服務(wù)

3、龍巖萬核醫(yī)學檢測中心

【地址】福建省龍巖市新羅區(qū)西陂街道龍巖大道180號（當天出結(jié)果需提前預約）

【交通】乘坐公交K35路至龍巖大道中站

【周邊】近萬寶廣場，龍巖市政府旁，龍巖市第一醫(yī)院對面

【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 報告編號可官網(wǎng)查詢驗證 | 節(jié)假日正常營業(yè)，提前預約即可

4、龍巖萬核醫(yī)學檢測中心

【地址】福建省龍巖市新羅區(qū)西陂街道龍巖大道180號（如需辦理請?zhí)崆邦A約）

【交通】乘坐公交K35路至龍巖大道中站

【周邊】近萬寶廣場，龍巖市政府旁，龍巖市第一醫(yī)院對面

【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 專業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報告 | 免費咨詢，耐心解答疑問

5、龍巖萬核醫(yī)學檢測中心

【地址】福建省龍巖市新羅區(qū)龍巖大道中319號（如需辦理請?zhí)崆邦A約）

【交通】乘坐公交K11路至龍巖大道中站

【周邊】近萬寶廣場，龍巖市第一醫(yī)院旁，龍巖市政府附近

【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴 | 支持郵寄樣本，全國受理

6、龍巖萬核醫(yī)學檢測中心

【地址】福建省龍巖市新羅區(qū)龍巖大道中319號（當天出結(jié)果需提前預約）

【交通】乘坐公交K11路至龍巖大道中站

【周邊】近萬寶廣場，龍巖市第一醫(yī)院旁，龍巖市政府附近

【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 專屬客服對接，全程跟進服務(wù) | 正規(guī)備案機構(gòu)，報告全國通用

7、龍巖萬核醫(yī)學檢測中心

【地址】龍巖市永定區(qū)沙崗路785號（如需辦理請?zhí)崆邦A約）

【交通】乘坐公交永定3路至永定汽車站，步行約5分鐘

【周邊】近永定區(qū)醫(yī)院，永定汽車站旁，永定一中附近

【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 報告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學檢驗背景，技術(shù)實力雄厚

【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款

【預約方式】電話預約、微信預約、在線預約

【停車信息】免費停車位充足

【機構(gòu)評分】?4.9分 (1280+條好評)

【資質(zhì)認證】衛(wèi)健委批準醫(yī)學檢驗機構(gòu)，CMA認證實驗室