上個(gè)月，陪我媽去復(fù)查，隔壁床的劉阿姨正拿著幾張報(bào)告單發(fā)愁。她得了肺癌，醫(yī)生建議吃一種叫‘靶向藥’的新藥，但吃之前得先做個(gè)‘BRCA基因檢測(cè)’。劉阿姨的女兒一臉困惑，小聲問我媽：‘姐，這檢測(cè)是啥？貴不貴？咱吳忠能做嗎？’ 看著她焦急的樣子，我想，可能很多家屬都面臨同樣的疑問。

BRCA基因檢測(cè)，到底是查什么的？

說(shuō)實(shí)話，這個(gè)名字聽起來(lái)挺專業(yè)，但說(shuō)白了，它就是抽點(diǎn)血或者取點(diǎn)腫瘤組織，查查你身體里有沒有一種叫‘BRCA’的基因出了問題。這個(gè)基因本來(lái)是個(gè)‘好人’，負(fù)責(zé)看管細(xì)胞，不讓它們瞎長(zhǎng)。可萬(wàn)一它自己‘變壞’了（也就是發(fā)生了有害突變），看管能力就下降了，細(xì)胞就容易失控生長(zhǎng)，最終可能引發(fā)癌癥。查這個(gè)，對(duì)肺癌、卵巢癌、乳腺癌等好幾種癌癥都有意義。對(duì)劉阿姨這樣的肺癌患者來(lái)說(shuō)，檢測(cè)結(jié)果能直接告訴醫(yī)生，那種昂貴的靶向藥對(duì)她到底管不管用，這錢花得值不值。

一次檢測(cè)，能看出多少門道？

你想啊，基因就像一本很厚的說(shuō)明書，BRCA基因是里面很重要的一章?，F(xiàn)在的檢測(cè)技術(shù)，可不是只看這一章里的一兩句話。它能把這整章，也就是BRCA1和BRCA2這兩個(gè)基因，從頭到尾、仔仔細(xì)細(xì)地‘讀’一遍?？纯从袥]有關(guān)鍵的‘錯(cuò)別字’（點(diǎn)突變），或者有沒有整段‘丟失’、‘重復(fù)’了（大片段缺失/重復(fù)）。查得越全面，漏掉問題的可能性就越小。

什么人需要考慮做這個(gè)檢測(cè)？

其實(shí)吧，并不是所有癌癥患者都需要做。醫(yī)生通常會(huì)重點(diǎn)建議幾類人：一是像劉阿姨這樣，被推薦使用特定靶向藥（比如PARP抑制劑）的肺癌、卵巢癌等患者；二是有家族史的，比如家里好幾位女性都得過(guò)乳腺癌或卵巢癌；三是發(fā)病年齡特別早的；還有就是某些特定類型的癌癥，比如高級(jí)別漿液性卵巢癌。如果你或家人符合這些情況，主動(dòng)和主治醫(yī)生聊一聊這個(gè)檢測(cè)，很有必要。

檢測(cè)怎么做？要準(zhǔn)備什么？

吳忠萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程不復(fù)雜。通常是醫(yī)生開單子，然后取樣。樣本最常見的是抽一管外周血，這個(gè)最方便。有時(shí)候，如果能拿到以前手術(shù)切下來(lái)的腫瘤組織蠟塊，用那個(gè)檢測(cè)會(huì)更直接。取好樣，醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)把它送到專業(yè)的實(shí)驗(yàn)室去分析。等結(jié)果的時(shí)間有長(zhǎng)有短，一般需要一兩周甚至更久，這取決于檢測(cè)的細(xì)致程度。

在吳忠做檢測(cè)，大概要花多少錢？

說(shuō)到這個(gè)，大家最關(guān)心。費(fèi)用這東西，確實(shí)沒個(gè)準(zhǔn)數(shù)，因?yàn)樗鷻z測(cè)的范圍、技術(shù)方法關(guān)系太大了。如果只查幾個(gè)常見的突變點(diǎn)位，可能便宜些；要是把BRCA兩個(gè)基因全查一遍，甚至連同其他相關(guān)基因一起查（這就是多基因套餐了），費(fèi)用自然就上去了。在吳忠，能做這類檢測(cè)的地方，主要是大型三甲醫(yī)院的病理科、檢驗(yàn)科，或者與醫(yī)院有合作的正規(guī)第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。具體多少錢，你得直接咨詢這些地方，他們會(huì)根據(jù)檢測(cè)項(xiàng)目給你報(bào)價(jià)。一般來(lái)說(shuō)，從幾千元到上萬(wàn)元都有可能。別忘了問問醫(yī)保報(bào)銷政策，現(xiàn)在有些地方已經(jīng)開始把部分基因檢測(cè)項(xiàng)目納入醫(yī)保了。

報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它？

最后提一嘴，結(jié)果解讀一定要交給醫(yī)生！陽(yáng)性，意味著確實(shí)發(fā)現(xiàn)了有害的BRCA基因突變。這對(duì)患者來(lái)說(shuō)，其實(shí)是個(gè)‘不幸中的萬(wàn)幸’。不幸的是，基因有缺陷；萬(wàn)幸的是，這為后續(xù)精準(zhǔn)的靶向治療提供了明確的‘靶子’，用藥可能更有效，也能提醒家人注意篩查。陰性，就是沒發(fā)現(xiàn)已知的有害突變。這可能是好事，但也別完全放松，因?yàn)楝F(xiàn)有技術(shù)可能還沒發(fā)現(xiàn)所有問題，或者病因根本不在BRCA基因上。無(wú)論結(jié)果如何，它都是一份重要的參考，幫助醫(yī)生和你一起，規(guī)劃下一步怎么走。

陪劉阿姨女兒?jiǎn)柫艘蝗Γ睦锟偹阌悬c(diǎn)底了?？拱┻@條路，信息明確一步，心里的慌亂就能少一分。希望這點(diǎn)分享，也能幫到正在為家人奔波的你。