靶向藥對(duì)KRAS G12C突變晚期肺癌的有效率能超過(guò)40%，這個(gè)數(shù)字在十年前，我們想都不敢想。我是腫瘤內(nèi)科醫(yī)生，每天在門(mén)診和病房里，跟很多患者和家屬聊基因檢測(cè)的事。今天咱們就專(zhuān)門(mén)說(shuō)說(shuō)阜陽(yáng)的朋友們關(guān)心的KRAS基因檢測(cè)，用大白話(huà)把它講明白。

KRAS基因檢測(cè)：看懂腫瘤的“開(kāi)關(guān)”

其實(shí)吧，你可以把KRAS基因想象成細(xì)胞生長(zhǎng)信號(hào)通路上的一個(gè)關(guān)鍵“開(kāi)關(guān)”。正常情況下，它收到指令才打開(kāi)，讓細(xì)胞生長(zhǎng)一下?？梢坏┻@個(gè)基因發(fā)生了特定的突變，它就卡在了“常開(kāi)”狀態(tài)，不停地給細(xì)胞發(fā)“生長(zhǎng)”信號(hào)，這細(xì)胞就失控了，最終可能導(dǎo)致癌癥。KRAS基因檢測(cè)，就是用現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)，去查查腫瘤組織或者血液里，這個(gè)“開(kāi)關(guān)”到底有沒(méi)有壞，具體是哪個(gè)位置壞了。它的臨床意義太大了，說(shuō)白了，就是幫我們判斷，有沒(méi)有可能用上專(zhuān)門(mén)針對(duì)這個(gè)壞“開(kāi)關(guān)”的靶向藥。這是實(shí)現(xiàn)肺癌、腸癌等“精準(zhǔn)治療”非常關(guān)鍵的一步。

檢測(cè)報(bào)告上，主要看哪些靶點(diǎn)？

你想啊，基因突變就像鎖壞了，但壞的位置不一樣，開(kāi)的鑰匙也不同。KRAS基因檢測(cè)，主要就是找那幾個(gè)最常見(jiàn)的“壞位置”。目前最受關(guān)注的是KRAS G12C這個(gè)位點(diǎn)，針對(duì)它的靶向藥已經(jīng)上市了，效果不錯(cuò)。還有G12D、G12V這些，也是常見(jiàn)的突變類(lèi)型。檢測(cè)報(bào)告上會(huì)把這些位點(diǎn)一個(gè)個(gè)列出來(lái)，告訴你到底是哪一種突變，或者沒(méi)有突變（野生型）。一份全面的檢測(cè)可能還會(huì)同時(shí)看看有沒(méi)有其他相關(guān)的基因變化，給治療提供更完整的參考。

哪些腫瘤患者需要考慮做這個(gè)檢查？

這個(gè)問(wèn)題問(wèn)的人最多。一般來(lái)說(shuō)，晚期非小細(xì)胞肺癌、結(jié)直腸癌的患者，是KRAS檢測(cè)的核心人群。特別是當(dāng)醫(yī)生準(zhǔn)備考慮使用某些靶向藥（比如針對(duì)EGFR的）之前，查一下KRAS狀態(tài)很有必要，因?yàn)樗耐蛔兛赡軙?huì)影響那些藥的療效。還有胰腺癌、膽管癌等，KRAS突變也比較常見(jiàn)。對(duì)于早期患者，做檢測(cè)的意義更多在于預(yù)后判斷和輔助治療的選擇。具體到個(gè)人要不要做，什么時(shí)候做，最靠譜的還是拿著你的病歷，跟主治醫(yī)生好好商量，他會(huì)根據(jù)你的腫瘤類(lèi)型、分期和治療階段，給出最合適的建議。

檢測(cè)怎么操作？需要提供什么樣本？

阜陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】安徽省阜陽(yáng)市潁泉區(qū)潁河西路101號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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【周邊】近阜陽(yáng)市人民醫(yī)院北區(qū)，潁泉區(qū)人民政府旁，香港財(cái)富廣場(chǎng)萬(wàn)象城附近

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【特色】

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2、阜陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】阜陽(yáng)市潁州區(qū)清河辦事潁淮大道58號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

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【地址】阜陽(yáng)市潁東區(qū)潁濱南路11號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

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【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

流程不復(fù)雜。最經(jīng)典的樣本是腫瘤組織，就是你手術(shù)切下來(lái)的，或者穿刺活檢取到的那一小塊病理組織。這是金標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)果最準(zhǔn)。如果實(shí)在取不到組織，或者患者不方便再次穿刺，現(xiàn)在也可以用“液體活檢”，就是抽一管血，檢測(cè)血液里循環(huán)的腫瘤DNA。抽血方便，創(chuàng)傷小，還能動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。樣本取好后，醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)把它送到專(zhuān)業(yè)的實(shí)驗(yàn)室，用PCR、二代測(cè)序這些技術(shù)進(jìn)行分析。等結(jié)果的時(shí)間，快的一周左右，復(fù)雜些的可能要十天半個(gè)月。

在阜陽(yáng)做檢測(cè)，去哪兒？大概多少錢(qián)？

阜陽(yáng)本地的朋友，現(xiàn)在做這個(gè)檢測(cè)比以前方便多了。據(jù)我了解，阜陽(yáng)目前有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。這里不具體點(diǎn)名，但可以告訴你，它們主要分布在大型綜合醫(yī)院的相關(guān)科室（比如腫瘤科、病理科）以及具備資質(zhì)的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室。費(fèi)用這塊，波動(dòng)比較大。檢測(cè)的技術(shù)平臺(tái)不同、檢測(cè)的基因范圍寬窄不同，價(jià)格差得就多。只做KRAS幾個(gè)熱點(diǎn)突變，可能三四千；如果用二代測(cè)序做幾十上百個(gè)基因的大套餐，可能得上萬(wàn)。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策也在變，有些項(xiàng)目可能能報(bào)一部分。最直接的辦法，就是去上述提到的機(jī)構(gòu)窗口或咨詢(xún)處，問(wèn)清楚最新的收費(fèi)和醫(yī)保情況。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性是什么意思？

這是最后，也是最關(guān)鍵的一步。拿到報(bào)告別慌，找你的主治醫(yī)生一起看。如果報(bào)告顯示KRAS基因“野生型”或“未檢測(cè)到突變”，這就是常說(shuō)的陰性。這意味著腫瘤的生長(zhǎng)可能不依賴(lài)于KRAS這個(gè)通路，醫(yī)生可能會(huì)考慮其他類(lèi)型的靶向治療方案。如果報(bào)告明確寫(xiě)“檢測(cè)到KRAS基因突變”，比如G12C突變，這就是陽(yáng)性。別灰心，這恰恰是指引了方向。對(duì)于像G12C這樣的特定突變，現(xiàn)在已經(jīng)有了對(duì)應(yīng)的靶向藥，陽(yáng)性結(jié)果意味著你很可能有資格使用這些新藥，多了一個(gè)強(qiáng)有力的治療選擇。醫(yī)生會(huì)根據(jù)這個(gè)結(jié)果，結(jié)合你的整體情況，制定下一步的方案。

基因檢測(cè)就像給腫瘤做了一次“身份調(diào)查”，調(diào)查清楚了，我們才能精準(zhǔn)打擊。希望這些信息能幫到阜陽(yáng)的各位病友和家屬。治療路上問(wèn)題多，咱們一個(gè)一個(gè)弄清楚，心里就踏實(shí)一分。