decode 和 roche diagnostics宣布一個骨質(zhì)疏松癥遺傳性風險因子被鑒定,兩家公司將把這些發(fā)現(xiàn)用于一種基于dna的診斷技術,從而有效地預防疾病。
decode genetics和 roche diagnostics公司1月9日宣布decode的科學家已經(jīng)鑒定了一個單獨基因中的特殊變異,該變異可以大大提高骨質(zhì)疏松的發(fā)生率。骨質(zhì)疏松普遍存在于50歲以上人群中,尤其是女性中的一種主要健康問題。它的主要癥狀是骨漸漸變細變脆。兩家公司在聯(lián)手研制基于dna的診斷方法并將其推想市場的同時,還在研究這些或者其他的標記,欲鑒別出哪些人較易患骨質(zhì)疏松。這樣的測試有望被用于預防骨質(zhì)疏松和它的一些并發(fā)癥,如骨折。decode因為這些發(fā)現(xiàn)而得到了階段性的款項。
這個能夠使骨質(zhì)疏松癥的發(fā)病率增加好幾倍的基因位于20號染色體上。decode在冰島進行的一項遺傳研究中發(fā)現(xiàn)了這個基因的7個snps。這些變異降低了骨物質(zhì)的濃度,從而提高了骨折的可能性。decode團隊通過人群和基因組范圍的親緣調(diào)查發(fā)現(xiàn)了這個基因,該調(diào)查涉及了超過1000名病人和139個家庭。然后這個基因被分離測序,其等位基因變化與骨質(zhì)疏松的關系接著得以鑒定。decode和roche正在進行進一步的研究以期獲得能在全球范圍內(nèi)鑒別此疾病的有效標記系統(tǒng)。decode計劃將有關該基因的詳細情況和相關研究結果發(fā)表在主要的學術期刊上。
“如何把我們在遺傳學上取得的突破在不遠的將來用于提高醫(yī)療水平?這就是一個強有力的例子。利用了這些發(fā)現(xiàn)的檢測方法能夠協(xié)助醫(yī)生較早地發(fā)現(xiàn)那些易患骨質(zhì)疏松的病人并幫助他們接受預防性措施,從而大大降低其患病率。” decode的ceo kari stefansson博士說,“我們將與roche一起努力將基于這些發(fā)現(xiàn)的診斷方法市場化。decode自己則還會研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的藥物靶點,來開發(fā)新的治療方法。當然新治療方法也是基于這些診斷標記的。”
“我們很高興地看到我們與decode的合作在如此重要的疾病領域獲得成果。”roche diagnostics的負責人說,“作為將我們的分子診斷業(yè)務拓展到基因組和女性健康領域的一種嘗試,我們將致力于診斷測試的開發(fā)并有意把我們的標記授權給能夠提供實驗室技術支持的公司。我們相信這種測試將為個人提供有效的健康資訊,使之能夠更精確地了解自身患骨質(zhì)疏松癥的風險,從而進行早期的治療來預防這一疾病。”(實習編輯:王楠)
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