法國(guó)研究人員發(fā)現(xiàn)一種基因突變讓人有患腎結(jié)石或骨質(zhì)疏松癥的傾向。
已經(jīng)發(fā)現(xiàn)這兩種病有時(shí)在同一家族出現(xiàn)，他們也知道有以上兩病之一的老年人血液中的磷酸鹽水平較低。發(fā)表于9月26日《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》(the new england journal of medicine 2002;347:983-991, 1022-1024)的新研究中，分析腎結(jié)石或骨質(zhì)疏松癥患者基因的研究人員――巴黎bichat醫(yī)院的皮埃爾(dominique prie)和同事報(bào)告，表達(dá)為2a磷酸鈉(npt2a)的基因似乎在疾病過(guò)程在起了重要作用。該基因的突變可能導(dǎo)致血液中磷酸鹽的濃度較低。
在一個(gè)復(fù)雜的鏈反應(yīng)中，血液中磷酸鹽水平的低水平可能造成腎中的鈣濃度較高，引起結(jié)石。動(dòng)物研究已發(fā)現(xiàn)npt2a基因是部分病人的關(guān)鍵因素，因此研究者又研究了20名病人(14名腎結(jié)石，6名骨質(zhì)疏松，磷酸鹽水平均較低)的基因。結(jié)果發(fā)現(xiàn)34歲的腎結(jié)石男患者和64歲的骨質(zhì)疏松女病人有npt2a基因突變。另外，那位女病人唯一的女兒的脊柱是畸形的，有手臂骨折史，血液中磷酸鹽水平也較低，她也有該突變基因。實(shí)驗(yàn)室檢查后研究者證實(shí)該突變基因在蛙卵中表達(dá)時(shí)功能異常。
“這項(xiàng)研究有其重要性，因?yàn)樗裯pt2a基因廣泛的動(dòng)物和細(xì)胞模型文獻(xiàn)和人類(lèi)的生理學(xué)聯(lián)系起來(lái)了”，麻省總醫(yī)院內(nèi)分泌科的主任科羅倫貝格(henry kronenberg)在隨發(fā)評(píng)論中說(shuō)，“而且，它表明了npt2a基因突變可能促成人類(lèi)的腎結(jié)石和低骨質(zhì)”。(實(shí)習(xí)編輯:王楠)
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