主要癥狀:①面部血管纖維或前額的斑塊;②非外傷性甲或甲周纖維瘤;③色素減退斑(3處或3處以上);④鯊革樣斑(結締組織痣);⑤大腦皮層結節(jié);⑥室管膜結節(jié);⑦室管膜下星形細胞瘤;⑧多發(fā)性視網膜結節(jié)性錯構瘤;⑨心臟橫紋肌瘤,單發(fā)或多發(fā);○10淋巴管平滑肌瘤病(a);○11腎血管肌脂肪瘤 (a)。
次要癥狀:①多發(fā)性腎囊腫(c);②非腎性錯構瘤(c);③錯構瘤性直腸息肉(c);④視網膜色素缺失斑;⑤腦白質放射狀遷移束(b, d);⑥骨囊腫 (d);⑦齒齦纖維瘤;⑧皮膚“咖啡”斑;⑨隨機分布的牙釉質多發(fā)性凹陷。其中a為如果同時有腎血管肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌瘤病,應該在其他癥狀出現后才能診斷。b為大腦皮層發(fā)育不良和腦白質放射狀遷移束同時發(fā)生,則作為一個癥狀。c為需要組織病理的證實。d為需要放射線檢查的證實。確診tsc:①兩個主要癥狀或;②一個主要癥狀+兩個次要癥狀??赡躷sc:一個主要癥狀+一個次要癥狀??梢蓆sc:①一個主要癥狀或;②兩個或兩個以上次要癥狀。(責任編輯:小雨)
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