健康一線(vodjk.com)訊:近日,由復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院專家張鋒教授與蘇州市立醫(yī)院副主任醫(yī)師楊慎敏共同牽頭的男性不育多中心研究發(fā)現(xiàn),導(dǎo)致人類精子鞭毛多發(fā)形態(tài)異常的兩個(gè)新致病基因CFAP43和CFAP44,為男性不育的分子診斷和遺傳咨詢提供了新的理論指導(dǎo)。
在人們的印象中,精子長(zhǎng)得不是都跟小蝌蚪一樣嗎?其實(shí)不然。張鋒表示,臨床中有一類弱精癥患者,他們雖然有精子,但是精子的活力卻不足。在這些弱精癥患者中,一部分病人的精子尾巴特別短或者畸形,無法游向卵子。這種精子短尾、卷尾畸形等鞭毛多發(fā)形態(tài)異常(MMAF),也是導(dǎo)致男性不育的重要原因之一。
由張鋒教授領(lǐng)導(dǎo)的多中心研究團(tuán)隊(duì),通過與蘇州市立醫(yī)院、煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院、南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、上海市第一人民醫(yī)院、沈陽菁華醫(yī)院等協(xié)作,發(fā)現(xiàn)了CFAP43和CFAP44基因的罕見突變是導(dǎo)致MMAF的重要原因。
張鋒教授課題組發(fā)現(xiàn)的CFAP43和CFAP44致病基因?yàn)槌H旧w隱性遺傳。換句話說,有此類突變的MMAF男性患者在備孕時(shí),只要其配偶的卵子是正常的,那么通過輔助生殖生育技術(shù)孕育的后代即便是男孩,也不會(huì)遺傳父親的畸形精子癥。這也為其后代的遺傳咨詢提供了新的理論指導(dǎo)。
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