健康一線（vodjk.com）訊：近日，由中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)主辦，中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)肌萎縮側(cè)索硬化協(xié)作組協(xié)辦，中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院承辦的肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）2017年學(xué)術(shù)年會(huì)在北京隆重召開。

“漸凍人癥”學(xué)名是肌萎縮側(cè)索硬化癥。中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)主任委員、ALS協(xié)作組大會(huì)主席崔麗英等公布的3項(xiàng)單中心研究數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)“漸凍人癥”患者平均年齡約為53歲，實(shí)際平均生存期（30.5±20）個(gè)月，預(yù)計(jì)平均生存期89.4個(gè)月。國(guó)外患者平均年齡在60歲左右，平均生存期為42個(gè)月。

崔麗英說(shuō)，目前，“漸凍人癥”在中國(guó)的發(fā)病率約為十萬(wàn)分之三。作為一種神經(jīng)系統(tǒng)慢性致死性變性疾病，該病目前無(wú)法治愈。我國(guó)患者較年輕，患者80%為肢體起病，這類患者疾病進(jìn)展較慢、預(yù)后相對(duì)好，而以出現(xiàn)球部肌肉功能障礙、存在吞咽困難和構(gòu)音障礙起病的、預(yù)后較差的類型僅約20%。國(guó)外的球部起病患者比例為25%左右。數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)患者的平均確診時(shí)間為13個(gè)月，低于美國(guó)的14個(gè)月～17.8個(gè)月，但較日本的11.6個(gè)月仍有上升空間。

德國(guó)烏爾姆大學(xué)醫(yī)學(xué)系副主任、德國(guó)神經(jīng)科學(xué)學(xué)會(huì)主席、歐洲神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(huì)ALS學(xué)組組長(zhǎng)Albert ludolph表示，ALS 并非單純的神經(jīng)系統(tǒng)性疾病，而是一種多系統(tǒng)疾病。除了SOD1,C9ORF72外，他提示TPD-43也是其重要的致病基因。相比于國(guó)外，北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所（基礎(chǔ)學(xué)院）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系張學(xué)教授指出，中國(guó)ALS患者的致病基因里，SOD1最可靠，檢出率也最高。

目前國(guó)際上ALS 分期主要有兩類，King’s college 和 Milano-torino staging（mitos）systems，四川大學(xué)華西醫(yī)院商慧芳教授經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)King’s college 分期，根據(jù)病程中最近一次患者受累的區(qū)域不同，將 ALS 的病程從發(fā)病到死亡分為5期的分期更適用于中國(guó)人群，且經(jīng)研究證實(shí)各期患者分布比例與國(guó)外研究幾乎一致，并具有簡(jiǎn)便、循序評(píng)估的特點(diǎn)。

北京大學(xué)第三醫(yī)院樊東升教授介紹，早診早治是改善患者預(yù)后的關(guān)鍵，營(yíng)養(yǎng)支持和用藥可延緩患者的病程，提高生存質(zhì)量。作為一種能量消耗性疾病，體重指數(shù)（BMI）較大的患者，疾病的轉(zhuǎn)歸與預(yù)后較好，而短時(shí)間內(nèi)BMI下降較快的患者，往往疾病進(jìn)展迅速。