最近一支國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了大量與擴(kuò)張型心肌病和其他心臟疾病有關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)因子，這是到目前為止最大的轉(zhuǎn)錄組學(xué)研究。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在國(guó)際學(xué)術(shù)期刊Genome Biology上。

許多基因的變異都會(huì)讓人容易患上心血管疾病，但是我們對(duì)這些基因的了解仍然存在空缺。有時(shí)不僅是基因本身，它們表達(dá)的產(chǎn)物也會(huì)影響疾病風(fēng)險(xiǎn)，比如在一些情況下RNA就會(huì)發(fā)生改變，RNA的表達(dá)量以及發(fā)生的修飾都會(huì)影響疾病的進(jìn)展。

在這項(xiàng)研究中，多個(gè)國(guó)家的研究人員共同合作對(duì)健康人和病人的心臟組織進(jìn)行了轉(zhuǎn)錄組分析。他們?cè)谛呐K移植過(guò)程中對(duì)97名患有擴(kuò)張型心肌病的病人和108名健康捐贈(zèng)者的心臟進(jìn)行了活檢取樣，并通過(guò)轉(zhuǎn)錄組分析發(fā)現(xiàn)了228個(gè)差異基因。某些RNA分子或RNA修飾存在可變頻率，研究人員證實(shí)他們?cè)跀U(kuò)張型心肌病的風(fēng)險(xiǎn)基因中發(fā)現(xiàn)了這些調(diào)控差異，但是他們還發(fā)現(xiàn)了60個(gè)在心臟中活躍表達(dá)的新基因到目前為止還未發(fā)現(xiàn)與擴(kuò)張型心肌病存在關(guān)聯(lián)。

文章作者Dr. Matthias Heinig評(píng)論道：“我們的數(shù)據(jù)對(duì)心血管研究來(lái)說(shuō)是一個(gè)很有價(jià)值的資源。”這些數(shù)據(jù)讓評(píng)估潛在風(fēng)險(xiǎn)基因變得更簡(jiǎn)單，并為研究人員開發(fā)新藥物和診斷方法提供新的啟示。

“這種類型的檢測(cè)能夠幫助人們?cè)谠缙陔A段就發(fā)現(xiàn)增加的風(fēng)險(xiǎn)，這樣他們可以及時(shí)得到治療或改變生活方式來(lái)進(jìn)行預(yù)防。”Heinig博士這樣說(shuō)。

“雖然現(xiàn)在已經(jīng)有針對(duì)多種心血管疾病的大量臨床指標(biāo)，我們?nèi)匀幌ＭD(zhuǎn)錄組分析能夠提高這些預(yù)測(cè)的結(jié)果。”Hubner醫(yī)生這樣表示。

原標(biāo)題：Genome Biol：從移植心臟中尋找導(dǎo)致心臟疾病的風(fēng)險(xiǎn)基因