12月19日，在罕見病領(lǐng)域全球領(lǐng)先的Shire公司宣布了其評(píng)估SHP609（之前稱為HGT-2310）的II / III期臨床試驗(yàn)最終結(jié)果。SHP609是藥物idursulfase的一種實(shí)驗(yàn)性制劑，作為一種新的潛在適應(yīng)癥，通過(guò)鞘內(nèi)注射來(lái)治療兒童亨特綜合征（粘多糖病II型或MPS II）和認(rèn)知障礙。

II/III期臨床試驗(yàn)是一項(xiàng)對(duì)照、隨機(jī)、開放標(biāo)簽、多中心和評(píng)估者盲法的研究，該試驗(yàn)并沒有達(dá)到主要終點(diǎn)或關(guān)鍵次要終點(diǎn)。主要終點(diǎn)評(píng)估SHP609治療組與對(duì)照組之間的認(rèn)知差異，通過(guò)亨特綜合征患者接受12個(gè)月治療后的一般概念能力（GCA）評(píng)分的基線變化來(lái)衡量差異。關(guān)鍵次要終點(diǎn)通過(guò)衡量適應(yīng)性行為綜合（ABC）評(píng)分中的基線變化來(lái)評(píng)估SHP609治療組和對(duì)照組之間的差異。

Shire公司高級(jí)副總裁兼全球研發(fā)總監(jiān)（臨時(shí)）Howard Mayer博士說(shuō)：“Shire因臨床數(shù)據(jù)未達(dá)主要終點(diǎn)和次重要終點(diǎn)而感到失望，但仍會(huì)致力于幫助粘多糖病II型的患者和其家庭。感謝參與這一具有挑戰(zhàn)性試驗(yàn)的患病兒童、家人和醫(yī)療機(jī)構(gòu)，我們將繼續(xù)與該群體進(jìn)行對(duì)話，對(duì)整套數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。進(jìn)一步的數(shù)據(jù)分析會(huì)在即將到來(lái)的大會(huì)上呈現(xiàn)。”

北卡羅來(lái)納大學(xué)Chapel Hill醫(yī)學(xué)院的兒科遺傳學(xué)和代謝遺傳學(xué)教授Joseph Muenzer博士說(shuō)：“亨特綜合征是一種嚴(yán)重使人衰弱的罕見遺傳紊亂，由通常表現(xiàn)為早期兒童酶缺陷而引起。三分之二的患者表現(xiàn)出逐漸認(rèn)知能力下降，這對(duì)患者及其家庭來(lái)說(shuō)可能是毀滅性的，因?yàn)檫@將嚴(yán)重降低孩子的功能性能力，并且通常會(huì)導(dǎo)致患者在青少年時(shí)期死亡。”

此前獲得全球70多個(gè)國(guó)家批準(zhǔn)的ELAPRASE（idursulfase）需靜脈注射，就其目前適應(yīng)癥而言，將繼續(xù)是亨特綜合征患者的重要藥物，并不受這些結(jié)果的影響。

在162,000個(gè)存活兒中就有1個(gè)受亨特綜合征影響，并且幾乎都是男性。這是一種嚴(yán)重衰弱罕見的溶酶體貯積癥(LSD)，由2-硫酸酯酶缺乏引起，2-硫酸酯酶是分解體內(nèi)稱為糖胺聚糖（GAGs）所需要的一種酶。沒有這種酶，GAG就會(huì)累積并損傷各種器官，引起一系列與疾病有關(guān)的體征和癥狀，如聽力下降、心臟功能下降、呼吸道阻塞疾病、肝脾腫大，運(yùn)動(dòng)和活動(dòng)范圍縮小。身體表現(xiàn)可能包括顯著的面部特征，頭和腹部變大。在許多情況下，中樞神經(jīng)系統(tǒng)也可能受到影響。

亨特綜合征患者中，約2/3會(huì)受到逐漸性認(rèn)知功能下降的影響。SHP609被專門開發(fā)，通過(guò)注入腦脊液，作為一種將藥物輸送到中樞神經(jīng)系統(tǒng)（鞘內(nèi)）的手段來(lái)直接給藥。