由于脂肪肝的風(fēng)險(xiǎn)，針對(duì)載脂蛋白B (APOB)基因的臨床試驗(yàn)尚未對(duì)心血管結(jié)果進(jìn)行檢測(cè)，但自然發(fā)生的突變表明它可能是有效的。

圖片來(lái)源：http://cn.bing.com

一項(xiàng)由波士頓大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院(BUSPH)研究人員共同領(lǐng)導(dǎo)的新研究表明，一種罕見(jiàn)的基因突變可能預(yù)防心臟病。發(fā)表在《Genomic and Precision Medicine》雜志上的這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，載脂蛋白B (APOB)基因中的蛋白質(zhì)截短的突變與甘油三酯和LDL膽固醇水平降低有關(guān)，可將冠心病的風(fēng)險(xiǎn)降低72%。

APOB基因中的蛋白質(zhì)截短的突變是家族性低脂蛋白血癥(FHBL)的病因之一。家族性低脂蛋白血癥導(dǎo)致人體產(chǎn)生較少的低密度脂蛋白(LDL)和富含甘油三酯的脂蛋白。FHBL患者的LDL膽固醇通常很低，但患脂肪肝的風(fēng)險(xiǎn)很高。該研究的共同作者、助理教授Gina Peloso博士說(shuō)："一種已獲批準(zhǔn)的藥物米波美爾森(Mipomersen)模仿了APOB中存在這些變異之一的效果，但由于脂肪肝的風(fēng)險(xiǎn)，沒(méi)有關(guān)于心血管的臨床試驗(yàn)。"

研究人員對(duì)29個(gè)日本FHBL家族成員的APOB基因進(jìn)行了測(cè)序。其中8個(gè)日本家庭有APOB蛋白截?cái)嗟淖儺?，其中一個(gè)變異的個(gè)體LDL膽固醇水平比沒(méi)有APOB變異的個(gè)體低55毫克/分升，甘油三酯水平低53%。

研究人員還對(duì)來(lái)自非洲、歐洲和南亞的12個(gè)冠心病病例對(duì)照研究的57，973名參與者的APOB基因進(jìn)行了測(cè)序，其中18，442人患有早發(fā)性冠心病。他們?cè)俅伟l(fā)現(xiàn)，攜帶這些APOB基因變異的人LDL膽固醇和甘油三酯水平較低。只有0.038%的冠心病患者攜帶APOB變異，而0.092%的非冠心病患者攜帶APOB變異，這表明攜帶APOB基因變異可降低冠心病的風(fēng)險(xiǎn)。

參考資料：

Gina M. Peloso et al. Rare Protein-truncating Variants in APOB， Lower LDL-C， and Protection Against Coronary Heart Disease. Circulation： Genomic and Precision Medicine.