今日，美國FDA宣布，批準PerkinElmer公司開發(fā)的GSP血清肌酸激酶試劑盒上市，用于杜興氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）新生兒患者的篩查。該產(chǎn)品是FDA批準的首款適用于新生兒DMD篩查的試劑盒。

DMD是由于在X染色體上編碼抗肌萎縮蛋白的基因上出現(xiàn)突變而導致的罕見遺傳病?？辜∥s蛋白的缺失或缺陷，導致肌肉在收縮過程中出現(xiàn)慢性損傷，炎癥發(fā)作，影響肌肉的再生。最終，肌肉被瘢痕組織或者脂肪代替?；颊叩募o力癥狀在2-3歲時就很明顯，隨著肌肉組織和功能的不斷丟失，在12歲時通常只能靠輪椅行動，20歲時需要輔助呼吸，在30-40歲時因為呼吸或心力衰竭而早夭。早期篩查可防止不必要的危險發(fā)生，并允許適當?shù)脑缙诟深A和臨床監(jiān)測。

肌酸激酶（CK）是存在于肌肉細胞中的一種酶，在肌肉受損時則會流入到血液中。CK有幾種不同的亞型，其中CK-MM亞型主要存在于骨骼肌細胞中，影響骨骼肌的損傷。DMD患者CK-MM酶的水平通常很高，因此CK酶水平的測量被用于DMD患者診斷的標準臨床化學測試。GSP肌酸激酶試劑盒則是通過測量CK-MM酶的水平來鑒定新生兒是否攜帶致病基因。該試劑盒適用于PerkinElmer公司的GSP自動化生化分析儀器。

▲DMD篩查試劑盒原理示意圖（圖片來源：PerkinElmer官網(wǎng)）

該試劑盒的批準是基于3041名新生兒的臨床檢測數(shù)據(jù)。通過對新生兒血液樣本中DMD相關(guān)CK-MM蛋白質(zhì)水平的評估，該試劑將4名攜帶DMD致病基因的新生兒準確地鑒定出來。此外，PerkinElmer公司也對30名已確診為DMD患者的新生兒進行了測試，結(jié)果表明，所有患病新生兒均被鑒定為DMD患者。

“安全有效的篩查新生兒疾病，可以幫助衛(wèi)生保健人員在嬰兒發(fā)生癥狀，或在疾病對嬰兒健康的影響變得明顯之前，與其父母和看護人討論并確定潛在的治療選擇，”FDA醫(yī)療器械和放射健康中心的體外診斷和放射健康辦公室主任Tim Stenzel博士說：“該產(chǎn)品的批準顯示了我們致力于促進醫(yī)療設(shè)備創(chuàng)新的承諾，以幫助患者和護理人員提供更好的治療選擇。”

參考資料：

[1] FDA authorizes first test to aid in newborn screening for Duchenne Muscular Dystrophy, Retrieved December 12, 2019, from https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-authorizes-first-test-aid-newborn-screening-duchenne-muscular-dystrophy

[2] GSP Neonatal Creatine Kinase-MM kit, brochure， Retrieved December 12, 2019, from https://newbornscreening.perkinelmer.com/files/607/GSP_Neonatal_Creatine_Kinase-MM_assay_Brochure_17.1.2018_1599-9824.pdf