關(guān)于神經(jīng)纖維瘤的診斷你了解嗎？神經(jīng)纖維瘤為常染色體顯性遺傳疾病，系外胚層和中胚層組織發(fā)生障礙所致。神經(jīng)纖維瘤病是顯性遺傳引起的一種神經(jīng)外胚葉異常！下面看下神經(jīng)纖維瘤的診斷：
神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2?；疾÷蕿?/10萬(wàn)；NFⅡ又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤病，基因位于染色體22q。
神經(jīng)纖維瘤的診斷
(一)輔助檢查：X線平片可見(jiàn)各種骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)腫瘤。腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位對(duì)聽(tīng)神經(jīng)瘤有較大診斷價(jià)值?；蚍治隹纱_定NFI和NFⅡ類型。
(二)診斷及鑒別診斷：
1、診斷：
①NFI診斷標(biāo)準(zhǔn)(美國(guó)NIH，1987)：6個(gè)或6個(gè)以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑>5mm，青春期后>15mm;腋窩和腹股溝區(qū)雀斑;2個(gè)或2個(gè)以上神經(jīng)纖維瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤；一級(jí)親屬中有NFI患者;2個(gè)或2以上Lisch結(jié)節(jié)骨損害；
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