唐篩是針對胎兒唐氏綜合征進行的一項孕期檢查,唐氏綜合征又稱為21三體綜合征,是一種先天性染色體疾病,該病會導(dǎo)致孩子面容特殊、智力低下及畸形表現(xiàn),因此在孕期做好唐篩是非常有必要的。那么早期唐篩檢查低風險還要進行中期唐篩檢查嗎?下面一起了解下。
并沒有早期唐篩低風險醫(yī)生不建議做中唐的這個說法,早期唐篩低風險還是可以做中期唐篩的,因為早期唐篩和中期唐篩是有不同檢查內(nèi)容、指標和檢查時間的,并且對結(jié)果的判斷也是有不同之處的。
早期唐篩通常在9~13周進行,主要是為妊娠相關(guān)血漿蛋白PAPP-A和游離絨毛膜促性腺激素Fβ-HCG二聯(lián)篩查,在此基礎(chǔ)上聯(lián)合超聲測定的胎兒頸項透明層(NT)厚度,結(jié)合孕婦年齡、體重、病史等來計算胎兒罹患唐氏綜合癥的風險。
中期唐氏篩查一般于15~20周進行,指標是Fβ-HCGG、游離雌三醇uE3、甲胎蛋白AFP及抑制素濃度,結(jié)合孕婦孕周、年齡、體重、病史等來計算胎兒患唐氏綜合癥的風險,中期唐篩還可以同時評估開放性神經(jīng)管缺陷的風險。
不過,早期唐篩和中期唐篩都是對唐氏綜合癥的風險進行預(yù)測篩查,并不是診斷結(jié)果,不同醫(yī)院可能也有不同的策略,做了早期唐篩還要不要做中期唐篩,孕媽以醫(yī)院醫(yī)生安排為準。
唐氏綜合征主要表現(xiàn)為智力障礙、生長發(fā)育遲緩和特殊面容。唐氏綜合征患者出生時即有明顯的特殊面容,如瞼裂小、眼距寬、鼻梁低平、耳位低等,常張口伸舌,流涎多;大部分患兒存在不同程度的智力障礙,生長發(fā)育遲緩,并可伴有先天性心臟病等多種畸形,是一種危害十分大的疾病。
高齡妊娠、家族成員中有遺傳病患者、染色體異常攜帶者、分娩過遺傳病或出生缺陷兒、有反復(fù)流產(chǎn)或死胎等不良孕產(chǎn)史、接觸致畸物質(zhì)和有害環(huán)境等高危因素的家庭,更容易導(dǎo)致唐氏兒,這類人群應(yīng)到有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機構(gòu)接受遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷服務(wù),必要時對胎兒進行染色體核型分析等遺傳學(xué)檢查。
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