染色體就像螺旋絲帶上面相應(yīng)的位置登記著相應(yīng)的信息，染色體記載的是遺傳信息，把身體的特性記錄在里面。如果相應(yīng)的記錄出現(xiàn)問題可能就會長成其他形狀!染色體異常，聽起來離我們很遙遠，其實不然。全世界千分之六的活產(chǎn)新生兒，會出現(xiàn)染色體異常的情況。其中，約有一半孩子會成為染色體病患者，如出現(xiàn)五官或內(nèi)臟等器官的畸形。

染色體是細胞核的組成部分，其主要的組成部分是DNA和蛋白質(zhì)，意義在于承擔著記載遺傳信息的載體，染色體并非是不變的，隨著生物種類、細胞類型及發(fā)育階段不同，其數(shù)量、大小和形態(tài)存在差異。

染色體是檢查什么

由于染色體異常治愈是非常困難的，因此只能提前預防，一般高齡孕婦都會要求推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷等預防方法，如果確定有生出患兒的危險，那么可選擇性人工流產(chǎn)等措施，防止患兒出生。關(guān)于染色體檢查具體如下：

1、實驗室檢查;

2、產(chǎn)前檢查;

3、其他輔助檢查。

染色體異常的原因

其實染色體異常離我們并不遙遠，據(jù)可靠數(shù)據(jù)統(tǒng)計大約每五百人就可能有一人是染色體異常，雖然染色體的發(fā)病機制并不明確，但經(jīng)過多方面的臨床觀察以及分析，誘發(fā)染色體異常的原因還是有跡可循的，主要如下：

1、物理因素：人類所處的輻射環(huán)境，包括天然輻射和人工輻射。長期暴露輻射環(huán)境、輻射X射線照射會導致染色體異常。

2、化學因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當以病毒處理培養(yǎng)中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、母齡效應(yīng)：胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發(fā)展為初級卵母細胞，并從第一次減數(shù)分裂前期進入核網(wǎng)期，此時染色體再次松散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。隨著母齡的增長，在母體內(nèi)外許多因素的影響下，卵子也可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動，促成了染色體間的不分離。

5、遺傳因素：父或母傳遞而來，即由遺傳而來。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。

染色體異常的癥狀表現(xiàn)

1、Down綜合征：患兒出生時即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯，顱面部表現(xiàn)為圓頭，低鼻梁，上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱伸舌樣癡呆，內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分內(nèi)眥，患者瞼裂可輕微向上，向外傾斜，形成蒙古樣面容，耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小，可見虹膜灰-白色斑點，即布魯什菲爾德點，囟門明顯，閉合晚。

2、13三體綜合征：患兒表現(xiàn)為小頭，前額凸出，小眼，虹膜缺損，角膜渾濁，嗅覺缺失，耳位低，唇腭裂，毛細血管瘤，多指(趾)畸形，手指彎曲，足跟后凸，右位心，臍疝，聽力缺陷，肌張力過高及嚴重精神發(fā)育遲滯等，患兒多死于兒童早期。

3、貓叫綜合征：患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲，嚴重精神發(fā)育遲滯，眼間距過遠，內(nèi)眥贅皮折疊(epicanthalfolds)，短頭畸形，滿月臉，反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜，肌張力減退和斜視等。

4、Turner綜合征：患者身材矮小，頸部有蹼，臉呈三角形，小下頦，乳頭間距寬，指(趾)彎曲，肘外翻和指甲發(fā)育不全，可伴五官距離過遠，內(nèi)眥贅皮折疊，可有性發(fā)育遲緩及中度精神發(fā)育遲滯等。

5、Prader-Willi及Angelman綜合征：患兒表現(xiàn)為肌張力降低，腱反射消失，身材矮小，面容變形，生殖器明顯發(fā)育障礙，出生時可有關(guān)節(jié)彎曲等，1年后出現(xiàn)明顯精神發(fā)育遲滯或智力低下(hypomentia)，由于過度進食變得肥胖。

染色體異常的表現(xiàn)其實主要體現(xiàn)在寶寶身上，如果父母雙方染色體異常的話就可能導致新生兒出現(xiàn)Down綜合征、13三體綜合征、貓叫綜合征、環(huán)狀染色體綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、18三體綜合征等。

染色體異常怎么辦

一般來說大多數(shù)染色體異常的治療方法最終效果都不理想，因此只能提前預防、防微杜漸，在生育早期要做好染色體檢測、產(chǎn)前診斷等，如果有生出患兒的危險，可選擇性人工流產(chǎn)等措施，防止患兒出生，當然日常也可通過以下方法來預防染色體異常。

目前治療以癥狀治療及器官畸形矯正為主，基因治療、細胞治療、替代治療也正發(fā)展中，但是染色體異常治療困難，療效不滿意。

1、產(chǎn)前檢查

首先孕婦要定期做產(chǎn)前檢查，如果胎兒有問題，可選擇人工流產(chǎn)避免患兒出生，一般抽羊水診斷是能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個方法。

2、良好生活習慣

培養(yǎng)良好的社會生活習慣，遠離有毒素、輻射等環(huán)境，降低導致染色體異常的風險。

哪些人容易染色體異常

1、經(jīng)過多年的臨床觀察，一般平時工作從事重化工類型的工作，且在有放射性物質(zhì)的情況下，工作人員出現(xiàn)染色體異常的情況，是比較常見的;

2、還有經(jīng)常生活在環(huán)境污染比較嚴重的地方，進而增加染色體異常的發(fā)生幾率;

3、另外就是遺傳和人體基因突變，這些都是需要注意到，以免有更加嚴重的問題。

以上這些人在生活中需要多注意下，盡量避開令染色體異常的因素，同時如果發(fā)現(xiàn)有異常的癥狀時建議到正規(guī)的醫(yī)療機構(gòu)進行檢查，以免導致病情被延誤。

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