“第三代試管嬰兒”所應(yīng)用的技術(shù)總稱為“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)”，其英語(yǔ)全稱是preimplantation genetic testing，簡(jiǎn)稱 PGT。

　　第三代試管嬰兒是在一代或二代受精方式的基礎(chǔ)上，對(duì)形態(tài)學(xué)可用的胚胎在移植前進(jìn)一步活檢，使用PGT胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)對(duì)胚胎進(jìn)行的遺傳學(xué)檢測(cè)，挑選健康胚胎進(jìn)行移植，達(dá)到避免出生遺傳缺陷患兒的目的，也能提高試管嬰兒的成功率。

　　昆明三代試管嬰兒PGT技術(shù)

　　三代試管PGT根據(jù)患者的不孕原因，以及和更好的區(qū)分特定類型的胚胎遺傳檢測(cè)，又細(xì)化分為PGT-M、PGT-A和PGT-SR三種子技術(shù)，每種技術(shù)的適應(yīng)癥都存在細(xì)微差別：

　　【一】PGT-A：胚胎植入前染色體非整倍體篩查

　　PGT-A適用于年齡(≥35歲)，PGT-A技術(shù)篩查的是胚胎的染色體，涵蓋我們常提到的5對(duì)和23對(duì)染色體篩查。針對(duì)女方高齡、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、反復(fù)移植失敗、不良孕產(chǎn)史及男方嚴(yán)重畸精子癥等患者，在胚胎植入前對(duì)胚胎進(jìn)行染色體非整倍體的篩查。

　　PGT-A適用于：

　　① 提高妊娠率;

　?、?減少流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn);

　　③ 轉(zhuǎn)移單個(gè)胚胎更有信心，避免與或三胞胎懷孕相關(guān)的健康風(fēng)險(xiǎn);

　?、?減少妊娠所需的IVF周期數(shù)，可能減少懷孕時(shí)間和額外周期的費(fèi)用。

　　【二】PGT-M：胚胎植入前單基因病遺傳篩查

　　PGT-M是PGT胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)的一個(gè)運(yùn)用，PGT-M即Preimplantation Genetic Testing for Monogenic，胚胎植入前單基因遺傳學(xué)檢測(cè)。

　　對(duì)于有傳播特定遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)人，可以在懷孕前進(jìn)行PGT-M或單基因/單基因缺陷的植入前篩查，以大大降低新生兒的健康風(fēng)險(xiǎn)。

　　用于單基因疾病的PGT-M涉及測(cè)試通過(guò)體外受精(IVF)產(chǎn)生的胚胎，然后移植健康胚胎。

　　PGT-M適用于：

　　① 患者和伴侶是同一種常染色體隱性遺傳病的攜帶者(如囊性纖維化);

　?、?患者是X連鎖病癥的攜帶者(例如Duchenne肌肉萎縮癥);

　?、?患者或伴侶患有常染色體顯性疾病(例如亨廷頓病);

　　④ 患者或伴侶有與遺傳性癌癥綜合征相關(guān)的突變;

　?、?患者有一個(gè)孩子或懷孕患有單一基因疾病;

　?、?患者想要進(jìn)行HLA配型。

　　【三】PGT-SR：胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)重排篩查

　　相對(duì)PGT-A，PGT-M，PGT-SR主要針對(duì)染色體結(jié)構(gòu)異常。

　　染色體結(jié)構(gòu)異常的患者患胚胎的風(fēng)險(xiǎn)增加，遺傳物質(zhì)的數(shù)量不正確，通常導(dǎo)致不會(huì)成功懷孕。

　　PGT-SR胚胎植入前基因診斷，可以提高健康懷孕的機(jī)會(huì)，PGT-SR涉及通過(guò)體外受精(IVF)產(chǎn)生的胚胎，然后僅轉(zhuǎn)移正常健康胚胎。

　　如果孩子有染色體重排，或者伴侶是攜帶者，可以考慮PGT-SR，如染色體倒位，羅氏易位，平衡易位等。

　　染色體重排可以是遺傳的，也可以是自發(fā)的。染色體重排的許多攜帶者是健康的，并且在他們生孩子之前不知道他們是攜帶者。這種情況生育具有生成不正確數(shù)量染色體胚胎的風(fēng)險(xiǎn)，通常不會(huì)導(dǎo)致成功懷孕。PGT-SR可以幫助識(shí)別胚胎中含有正確數(shù)量的染色體物質(zhì)，確保成功懷孕和健康活產(chǎn)。

　　絕大部分女性可以通過(guò)PGT-A技術(shù)達(dá)到篩選胚胎的目的，其具有通量大、耗時(shí)短、相對(duì)準(zhǔn)確的特點(diǎn)，但如果是已經(jīng)明確存在遺傳疾病和染色體異常，則建議使用PGT-M技術(shù)或PGT-SR技術(shù)，有利于達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

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