地中海型貧血這個(gè)名字聽起來像是某種普通貧血，但它和普通因缺鐵引起的貧血完全不同，它的根源深藏在基因里。我們可以把血紅蛋白比作身體里的運(yùn)輸隊(duì)，負(fù)責(zé)把氧氣送到全身各個(gè)角落，而構(gòu)成這支運(yùn)輸隊(duì)的重要零件是α珠蛋白鏈和β珠蛋白鏈。如果制造這些零件的“圖紙”出了問題，生產(chǎn)出來的零件要么數(shù)量不夠，要么形狀錯(cuò)誤，運(yùn)輸隊(duì)就沒法有效工作，人就會出現(xiàn)長期貧血、疲倦，甚至脾臟腫大等一系列問題。地中海型貧血主要分成α型和β型，它們的區(qū)別在于出問題的基因位置不同，α型涉及16號染色體上的α珠蛋白基因，β型則源自11號染色體上的β珠蛋白基因。在不同地區(qū)，人們?nèi)菀壮霈F(xiàn)的突變種類也不一樣，比如在南方，α型的缺失型相對多見，而β型則多為點(diǎn)突變。

這種疾病的遺傳方式屬于常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)人從父母那里各得到一套基因，如果某個(gè)人從父親和母親那里都拿到了有弊端的那一份，才會表現(xiàn)出明顯的地貧癥狀；如果只拿到一份壞的，另一份是正常的，這個(gè)人通常不會發(fā)病，但會成為攜帶者，并有可能把壞基因傳給下一代。很多夫妻在婚前或孕前檢查時(shí)，因?yàn)樽陨聿⒉话l(fā)病，往往意識不到自己是攜帶者，直到懷孕后才發(fā)現(xiàn)胎兒可能患上重型地貧，這就是隱性遺傳的隱蔽之處。

三代試管嬰兒的介入，正是為了在寶寶還未出生、甚至還未著床前，就把這種隱患找出來。它的做法是在胚胎發(fā)育的早期階段，取出幾個(gè)細(xì)胞進(jìn)行基因檢測，相當(dāng)于提前閱讀胚胎的生命藍(lán)圖，看看里面有沒有地貧相關(guān)的基因弊端。這個(gè)過程首先會分析夫妻雙方的血液，確定他們各自攜帶的是哪一種α或β地貧突變，是缺失了一段基因，還是某一個(gè)堿基發(fā)生了變化。隨后在胚胎階段，技術(shù)人員會用擴(kuò)增手段把極少量的DNA放大到足以分析的程度，再用專門的探測或測序方法去尋找對應(yīng)的弊端位置。檢測的結(jié)果會顯示胚胎是完全正常、僅為攜帶者，還是可能患病，醫(yī)生便能選擇健康的或僅攜帶而不發(fā)病的胚胎進(jìn)行移植，從而在源頭減少重型地貧寶寶的誕生。

之所以能做得這么準(zhǔn)確 ，是因?yàn)榈刎毜拿恳环N突變在基因上都有固定位置，就像地圖上有明確的坐標(biāo)?，F(xiàn)代分子檢測技術(shù)可以同時(shí)掃描多個(gè)坐標(biāo)，無論是常見的缺失還是比較少見的點(diǎn)突變，都能被鎖定。尤其是當(dāng)前的測序和定量檢測靈敏度很高，細(xì)微的基因變化也很難逃過檢測。這樣一來，即便夫妻攜帶不同類型或位置的突變，也有機(jī)會在一次檢測中被詳細(xì)篩查出來?？偟膩碚f，地中海型貧血是一種源于基因弊端的遺傳性血液病，無法通過普通補(bǔ)血方法治好，而三代試管通過在胚胎階段提前進(jìn)行基因檢測，像篩選專業(yè)種子一樣挑出健康胚胎，從根本上降低了重型地貧發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，讓高風(fēng)險(xiǎn)家庭在生育規(guī)劃上更有底氣和靠譜感。

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