試管嬰兒的三道防線:擁抱第三代技術(shù),減少出生缺陷的可能性
引言
在試管嬰兒領(lǐng)域,人們常常追問(wèn)什么是第三代技術(shù),哪一種試管嬰兒技術(shù)最為成熟和廣泛應(yīng)用,以及誰(shuí)適合進(jìn)行第三代體外受精。專家的回答揭示出醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)與廣為傳播的一代、二代、三代體外受精之間的關(guān)系。
一、第一代試管嬰兒
第一代體外受精即傳統(tǒng)的試管嬰兒(IVF),在醫(yī)學(xué)角度上是指將卵子和精子放在體外培養(yǎng),讓它們?cè)隗w外自然受精。
二、第二代試管嬰兒
第二代體外受精通過(guò)醫(yī)學(xué)手段將精子注射到卵子中,是一種強(qiáng)制受精的過(guò)程,通常應(yīng)用于處理男性因素或者受精困難的患者。
三、第三代試管嬰兒
第三代體外受精,即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD),在胚胎放入子宮之前,對(duì)胚胎進(jìn)行活檢并進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè),只將沒(méi)有問(wèn)題的胚胎植入子宮中。
并非說(shuō)第三代技術(shù)比一代或二代更先進(jìn),它實(shí)際上是對(duì)不同人群醫(yī)學(xué)選擇的不同應(yīng)用。與手機(jī)代數(shù)的先進(jìn)性不同,試管嬰兒技術(shù)的不同代數(shù)并不決定其先進(jìn)性,而是取決于適應(yīng)癥的不同。三代體外受精整個(gè)過(guò)程時(shí)間較短,包括胚胎活檢和對(duì)未來(lái)寶寶的影響,目前尚未完全明確,因此進(jìn)行三代體外受精必須有明確的適應(yīng)癥。
三代體外受精的類型與適用人群
第一類:非整倍體檢測(cè)(PGT-A)
非整倍體檢測(cè)主要適用于高齡產(chǎn)婦、有復(fù)發(fā)性流產(chǎn)病史、胚胎反復(fù)種植失敗的患者以及存在嚴(yán)重男性因素的患者。這一檢測(cè)被稱為PGT-A,即非整倍體檢測(cè)。
第二類:染色體結(jié)構(gòu)重排檢測(cè)(PGT-SR)
第二類三代體外受精稱為PGT-SR,適用于準(zhǔn)爸爸或準(zhǔn)媽媽中存在染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常的一方或雙方,主要針對(duì)染色體問(wèn)題,如平衡易位、羅氏異位以及染色體片段的重復(fù)或缺失。
第三類:?jiǎn)位蜻z傳學(xué)檢測(cè)(PGT-M)
第三類三代體外受精針對(duì)的是單基因疾病,適用于夫妻雙方中有一方攜帶顯性遺傳致病基因,或者雙方攜帶隱性遺傳因素,或者有家族遺傳病史的情況。對(duì)于這類人群,進(jìn)行PGT-M,即單基因疾病的三代體外受精。
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目前,第三代試管技術(shù)已涉及超過(guò)100種單基因疾病。國(guó)內(nèi)成功實(shí)施了全國(guó)首例單基因疾病三代體外受精嬰兒的誕生,為解決家族中遺傳病傳遞的風(fēng)險(xiǎn)提供了有效手段。
有些父母在健康方面沒(méi)有問(wèn)題,家族中也沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)遺傳病患兒。然而,通過(guò)攜帶者篩查,他們發(fā)現(xiàn)夫妻雙方都攜帶了一些隱性遺傳致病基因。
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