做美國(guó)第三代試管嬰兒--胚胎染色體篩查到底多重要？ 美國(guó)試管嬰兒，現(xiàn)已發(fā)展到第三代試管嬰兒技術(shù)，此項(xiàng)技術(shù)稱(chēng)為PGD-胚胎植入前基因診，目前是最有效的基因選擇方法，此方法的準(zhǔn)確度為99%。
全世界遺傳性疾病有4000余種，目前通過(guò)使用第三代試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測(cè)的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)73種。
人類(lèi)有23對(duì)染色體，每一條染色體上的DNA 片段就是一個(gè)基因。23對(duì)染色體上面分布著大約5-10萬(wàn)個(gè)基因。
一般人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個(gè)隱性基因。但是不是所有問(wèn)題都會(huì)影響孩子的健康，也不是所有問(wèn)題都能夠被PGS/PGD技術(shù)檢出!
?染色體問(wèn)題有多嚴(yán)重?
首先要說(shuō)明的是，能夠順利出生的健康嬰兒其實(shí)只是冰山一角，大多數(shù)有染色體異常的胚胎都會(huì)不著床、流產(chǎn)、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流產(chǎn)是胎兒的原因，而不是母體的原因。
據(jù)ftility and stility發(fā)表證實(shí)：對(duì)15619個(gè)母體年齡從21-49歲的囊胚進(jìn)行調(diào)查，其中6168個(gè)為正常沒(méi)有染色體異常。40歲以上染色體異常率為60%，43歲以上異常率竟然高達(dá)85%。由此證實(shí)43歲以上卵子發(fā)育為囊胚的，即使表面看上去正常，級(jí)別再高，實(shí)際上染色體的異常率高也是不可避免的，這也是高齡妊娠流產(chǎn)率高的原因所在!
?PGS/PGD三代試管
PGS/PGD(Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis)，即胚胎移植前染色體檢測(cè)/遺傳診斷，俗稱(chēng)三代試管嬰兒。移植前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳病和基因弊端篩查和診斷，會(huì)提高著床率，降低后期流產(chǎn)和嬰兒健康危險(xiǎn)
。
?美國(guó)美孕試管嬰兒醫(yī)生詳細(xì)解析PGS常見(jiàn)問(wèn)題：
Q：做PGS會(huì)浪費(fèi)胚胎嗎?
A：美國(guó)采用PGD-PGS檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)，即關(guān)注1-23號(hào)染色體是否都是兩條，染色體數(shù)量是基本正常，而不是基因?qū)用娴募?xì)小問(wèn)題。如果數(shù)量出現(xiàn)異常會(huì)導(dǎo)致胎兒的嚴(yán)重健康問(wèn)題，比如21號(hào)染色體有三條即是唐氏兒。所以PGS會(huì)提前識(shí)別問(wèn)題，降低孕期危險(xiǎn)
，而不會(huì)浪費(fèi)胚胎。
Q：做PGS能在當(dāng)月移植嗎?
A：不可以，因?yàn)镻GS的染色體提取和檢驗(yàn)結(jié)果需要2-4周時(shí)間，通常將胚胎保存后下個(gè)月經(jīng)周期再移植，成功率與鮮胚一樣。
Q：可以選擇孩子的嗎?
A：可以，通過(guò)對(duì)23對(duì)染色體中的性染色體的診斷就可以非?？煽康刈R(shí)別胚胎。
Q：做PGS需要是囊胚嗎?
A：是的，因?yàn)镻GS需要提取一兩個(gè)細(xì)胞進(jìn)行DNA采樣，建議培養(yǎng)到囊胚階段，采樣時(shí)對(duì)胚胎傷害小。
Q：可以做基因?qū)用娴暮Y查嗎?
A：可以，美國(guó)醫(yī)院提給最詳細(xì)的染色體和基因篩查方案(PGS、a-CGH、NGS等)?；驒z測(cè)需要結(jié)合患者的遺傳病史，并且患者需要提給致病染色體攜帶者的檢測(cè)報(bào)告。
?建議以下人群選擇PGS/PGD：
1、有反復(fù)流產(chǎn)病史、曾懷孕胎兒有染色體問(wèn)題。
2、男方精子質(zhì)量差碎片率高。
3、準(zhǔn)父母任一方已檢出有染色體問(wèn)題或家族遺傳史。
4、需要在移植前知道胚胎的。
5、大齡女性容易出現(xiàn)染色體問(wèn)題，建議做PGS/PGD。
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