正常的人體細(xì)胞有23對（46條）染色體，22對常染色體+1對性染色體，染色體是人體重要的遺傳物質(zhì)，如果出現(xiàn)染色體的異常，就會出現(xiàn)各種不同的遺傳疾病。

由于很多疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，所以基因檢測是具有非常重要意義的。三代試管大的優(yōu)勢是篩查遺傳弊端，幫助有遺傳病攜帶的父母生出健康的寶寶。

第三代試管嬰兒技術(shù)也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。目前已知PGS/PGD可篩查超過125種遺傳性疾病。

什么是PGS？

PGS中文稱胚胎植入前遺傳學(xué)檢查。主要是針對染色體的遺傳學(xué)篩查,篩查胚胎23對染色體是否正常，這決定了個體是否能夠存活，或者發(fā)生染色體遺傳病。

胚胎植入前遺傳學(xué)篩查 PGS 可以檢測出胚胎的染色體弊端，例如以下幾種重大綜合癥:

Trisomy 21 Down Syndrome 21 三體綜合征唐氏綜合征

Wolf-Hirschhorn Syndrome 狼赫塞豪恩綜合癥

acobsen Syndrome 雅各布森綜合癥

Angelman Syndrome 綜合癥

Turn Syndrome 特納綜合征

22q11.2 deletion Syndrome 22q11.2 微缺失綜合癥

Triple X Syndrome 三重 X 染色體綜合癥

Williams Syndrome 威廉斯綜合癥

Cri du Chat Syndrome 貓叫綜合征

Trisomy 13/Patau Syndrome 13 三體/巴陶氏癥

Trisomy 18/Edward Syndrome 18 三體/愛華綜合征

Chat eye Syndrome 聊天紅眼病

Charcot-Marie-Tooth Syndrome 腓骨肌萎縮癥

Trisomy 16 16 三體綜合癥等

什么是PGD？

PGD即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，主要用于篩查胚胎的單基因遺傳病以及人組織相容性抗原的配型，避免后代發(fā)生已知的遺傳病。如已知準(zhǔn)父母一方或雙方攜帶某種家族遺傳性疾病，例如地中海貧血、苯丙尿酮癥、遺傳學(xué)耳聾等，則可使用PGD技術(shù)做定向基因點位的篩查。

目前PGD能夠篩查多種疾病，包含單基因遺傳病、染色體病、性連鎖疾病。檢查某些特定的染色體能夠?qū)δ承┘膊∽鞔_診：

①13號染色體：乳腺疾病 、卵巢疾病 、耳聾；

②15號染色體：Marfan綜合征、泰薩二氏??；

③16號染色體：多囊腎、地中海貧血；

④17號染色體：排骨肌萎縮癥；

⑤18號染色體：胰臟疾病 ；

⑥21號染色體：唐氏綜合征；

⑦X染色體：杜氏肌營養(yǎng)不好癥(DMD)、特納綜合征、脆性X綜合征；

⑧Y染色體：急性髓系白血病。

PGS和PGD的區(qū)別

（1）PGD是在胚胎移植前，診斷單基因弊端引發(fā)的疾病；而PGS是在胚胎移植前，詳細(xì)篩查胚胎23對染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目。以目前的醫(yī)學(xué)手段來說，無論是PGD還是PGS都只能做診斷或篩查出不攜帶遺傳性疾病基因的胚胎用于移植，無法解決或治療攜帶遺傳性疾病基因的胚胎。

（2）PGD可理解為定向篩查診斷，如父母雙方或某一方攜帶地中海貧血癥或血友病基因，通過PGD可以定向診斷哪顆胚胎攜帶該基因，哪顆胚胎沒有攜帶，從而選擇沒有攜帶的胚胎進行移植，避免移植的胚胎攜帶與父母相同的基因疾?。欢?/span>PGS是分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常的一種早期產(chǎn)前篩查方法，篩查胚胎的染色體是否完整，是否有多一條或者少一條的技術(shù)。

PGS或PGD怎么選？

第三代試管嬰兒技術(shù)通過PGS篩查健康胚胎是常規(guī)操作手段，而PDG是有條件的技術(shù)方法。對此，試管嬰兒醫(yī)生建議說，如果夫婦雙方?jīng)]有已確診的遺傳疾病，一般患者都建議采用標(biāo)準(zhǔn)方案即可，即只需做PGS常規(guī)篩查。如果夫婦雙方有明確的遺傳病史，或反復(fù)流產(chǎn)或生育過有基因攜帶問題的孩子，建議準(zhǔn)父母雙方做完整的隱性基因檢測，醫(yī)生將會判斷準(zhǔn)父母是否需要做PGD。

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