提到備孕和孕期篩查，很多人第一反應(yīng)是補(bǔ)葉酸、做 B 超、查唐篩，但有兩項(xiàng)關(guān)鍵的基因篩查 —— 脆性 X 綜合征（FXS）和脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因篩查，卻常常被忽略。不少備孕夫妻覺得 “只要常規(guī)產(chǎn)檢做了，就不用擔(dān)心孩子有問題”，可事實(shí)真的是這樣嗎？

先說說脆性 X 綜合征。它是導(dǎo)致遺傳性智力障礙的常見原因之一，由 X 染色體上的 FMR1 基因突變引起。很多人不知道，女性即使是攜帶者，也可能沒有明顯癥狀，但如果將突變基因傳給孩子，孩子患病風(fēng)險(xiǎn)更高，可能出現(xiàn)嚴(yán)重的智力發(fā)育遲緩、語言障礙、行為異常（比如多動(dòng)、自閉癥傾向），孩子則可能有輕微的學(xué)習(xí)困難或情緒問題。更關(guān)鍵的是，這種疾病的遺傳模式特殊，即使家族中沒有明顯的患病史，也可能存在 “隱藏” 的攜帶者，而常規(guī)產(chǎn)檢中的唐篩、 DNA 檢測(cè)（NIPT）并不能覆蓋脆性 X 基因的檢測(cè)，這也是它容易被忽略的重要原因。

再看脊髓性肌萎縮癥（SMA）。這是一種常染色體隱性遺傳病，由 SMN1 基因突變導(dǎo)致，主要影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，患者會(huì)逐漸出現(xiàn)肌肉無力、萎縮，嚴(yán)重時(shí)甚至無法抬頭、翻身、行走，最終可能因呼吸肌麻痹或肺部感染危及生命。SMA 的發(fā)病率不算極低，且攜帶者比例遠(yuǎn)高于大家的認(rèn)知 —— 每 50-100 人中就可能有 1 位 SMA 攜帶者，也就是說，即使夫妻雙方都沒有任何癥狀，也可能都是攜帶者，他們的孩子有 25% 的概率患病。而常規(guī)產(chǎn)檢中的 B 超很難在孕期早期發(fā)現(xiàn) SMA 的跡象，往往要等孩子出生后幾個(gè)月，出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩時(shí)才被察覺，此時(shí)治療難度和家庭負(fù)擔(dān)都會(huì)大大增加。

為什么這兩項(xiàng)篩查總被忽略？一方面是認(rèn)知不足，很多人對(duì) “基因篩查” 的了解停留在 “只有家里有遺傳病才需要做”，卻不知道隱性遺傳疾病的攜帶者可能毫無癥狀；另一方面是信息差，部分備孕夫妻只依賴常規(guī)產(chǎn)檢項(xiàng)目，不清楚還有針對(duì)脆性 X 和 SMA 的專項(xiàng)篩查。但實(shí)際上，這兩項(xiàng)篩查的重要性不亞于葉酸補(bǔ)充 —— 葉酸能預(yù)防神經(jīng)管弊端，而脆性 X 和 SMA 基因篩查能提前發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致孩子終身殘疾甚至夭折的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，從源頭降低患病概率。

對(duì)于備孕夫妻來說，的篩查時(shí)間是孕前 3-6 個(gè)月，此時(shí)如果發(fā)現(xiàn)雙方都是攜帶者，可以提前咨詢遺傳咨詢醫(yī)生，了解后續(xù)的生育方案（如胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè) PGT）；如果已經(jīng)懷孕，孕早期（通常是孕 12 周前）也可以進(jìn)行篩查，為后續(xù)的決策爭(zhēng)取時(shí)間。篩查過程并不復(fù)雜，通常只需抽取少量靜脈血或采集唾液，檢測(cè)方式、靠譜，不會(huì)對(duì)母體和胎兒造成影響。

別再覺得 “沒聽過就是不重要”，也別抱著 “概率低就不會(huì)發(fā)生在自己身上” 的僥幸心理。備孕和孕期的每一項(xiàng)篩查，都是為了給孩子一個(gè)健康的未來。脆性 X 和 SMA 基因篩查或許不是 “必選項(xiàng)目”，但是 “值得重視的項(xiàng)目”—— 畢竟，沒有哪個(gè)家長(zhǎng)愿意在孩子出生后，才追悔當(dāng)初沒有多做一項(xiàng)篩查。

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