1990年，Hanside等醫(yī)生首次成功應(yīng)用植入前胚胎遺傳學(xué)檢查（PGT）技術(shù)來(lái)降低伴有X連鎖遺傳性疾?。ㄈ缒I上腺腦白質(zhì)不足和神經(jīng)發(fā)育遲滯）的風(fēng)險(xiǎn)，他們利用鑒定Y染色體是否存在的技術(shù)進(jìn)行了此項(xiàng)研究。

隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，PGT技術(shù)在輔助生殖領(lǐng)域的應(yīng)用范圍越來(lái)越廣泛。作為輔助生殖的一種技術(shù)手段，PGT技術(shù)也是產(chǎn)前診斷的最早形式之一。它可以避免將患有嚴(yán)重單基因遺傳性疾病或先天畸形的非健康胚胎植入子宮，有效地降低了因自然流產(chǎn)或醫(yī)學(xué)原因終止妊娠手術(shù)對(duì)孕婦的損害，并且有利于保護(hù)女性和新生兒的健康。

在早期，PGT被分為兩個(gè)部分，即植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）和植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）。PGD主要針對(duì)單基因病和染色體病患者，而PGS則主要適用于女性高齡、反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗和嚴(yán)重男性因素不育患者。

2017年，國(guó)際輔助生殖技術(shù)監(jiān)控委員會(huì)重新對(duì)PGT進(jìn)行分類，現(xiàn)在分為PGT-A、PGT-SR、PGT-M三個(gè)部分。PGT-A主要適用于女性高齡、反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗以及男性嚴(yán)重不育癥患者，它可以篩查出非整倍體的胚胎。非整倍體胚胎是最常見(jiàn)的早期流產(chǎn)原因之一。而PGT-SR適用于易位、倒位、重復(fù)以及缺失等染色體結(jié)構(gòu)異常的患者，通過(guò)發(fā)現(xiàn)胚胎的拷貝數(shù)變異，可以移植不攜帶缺失和重復(fù)的整倍體胚胎，以降低因染色體不平衡導(dǎo)致的反復(fù)移植失敗和早期流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。

PGT-M可以通過(guò)篩選出基因型正常的胚胎，避免在產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn)致病突變后終止妊娠給母體帶來(lái)的身心創(chuàng)傷。在PGT-M中，使用基于二代測(cè)序（Next generation sequencing，NGS）的單體型分析，不僅可以區(qū)分致病基因所在的染色體和其同源染色體，還可以避免由于等位基因脫扣（Allele dropout，ADO）或重組引起的誤診，對(duì)常染色體顯性遺傳病的PGT-M具有重要的臨床意義。

通過(guò)對(duì)突變位點(diǎn)進(jìn)行一代測(cè)序和基于NGS的單核苷酸多態(tài)性（Single nucleotide polymorphism，SNP）單體型分析技術(shù)的聯(lián)合應(yīng)用，可以提高胚胎期檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性，顯著降低誤診率。在PGT-M的SNP單體型分析中，可以使用先證者、溯源的家系樣本、無(wú)法溯源家系的患者或新發(fā)突變患者的配子或胚胎的遺傳信息進(jìn)行連鎖分析。

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