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為了寶寶的健康, 檢查染色體很重要!

擁有一個(gè)健康的寶寶是每一位準(zhǔn)媽媽以及所有想要當(dāng)媽媽最為關(guān)心的事情。在過去，生孩子就是個(gè)碰運(yùn)氣的事，一切都是未知，孩子落地一切也都無法改變。因此，當(dāng)一些不可避免的情況出現(xiàn)后，比如習(xí)慣性流產(chǎn)、胎兒畸形以及遺傳疾病等出現(xiàn)，對(duì)新生兒父母及其家庭無疑一個(gè)災(zāi)難。隨著遺傳學(xué)和生殖醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，如今夫妻在備孕時(shí)期即可通過專業(yè)的遺傳物質(zhì)檢查預(yù)測(cè)生育后代可能存在的風(fēng)險(xiǎn)，染色體檢查就是其中最為重要的檢測(cè)手段之一。關(guān)于染色體(Chromosome)：是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物質(zhì)，因其易被堿性染料染成深色，所以叫染色體(又稱謂染色質(zhì))；其本質(zhì)是脫氧核甘酸，是細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、有結(jié)構(gòu)的線狀體，是絕大部分遺傳密碼-基因的載體。

為什么要進(jìn)行染色體檢查？

染色體檢測(cè)可以查出染色體片段易位、倒位、缺失、重復(fù)等染色體結(jié)構(gòu)性異常，以及非整倍體等染色體數(shù)目異常。比如唐氏綜合征，就是21號(hào)染色體比正常多了一條，因此也被稱作21號(hào)三體綜合征。先天性的染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常均可能導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育或相應(yīng)的遺傳病代謝病，查清染色體的異常情況可以針對(duì)性制定應(yīng)對(duì)方案。后天獲得的**性染色體異常則可能導(dǎo)致白血病等各類腫瘤，查清染色體的異常狀況有助于針對(duì)性治療及判斷預(yù)后。備孕夫妻如果有原發(fā)或繼發(fā)不育不孕、反復(fù)流產(chǎn)史、胎兒畸形史、或者有遺傳病家族史，就可以通過染色體檢測(cè)查找原因、預(yù)測(cè)生育染色體病后代的風(fēng)險(xiǎn)、及早發(fā)現(xiàn)遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常情況，以采取積極有效的干預(yù)措施。

染色體檢查可以查出哪些疾病？

染色體檢查可以查先天性染色體異常引起的先天性疾病、遺傳病、不孕不育、反復(fù)流產(chǎn)等。極微小染色體異常及基因點(diǎn)突變則需要分子遺傳學(xué)手段。染色體檢查也可以查后天獲得的染色體異常引起的白血病、淋巴瘤、實(shí)體腫瘤等，用于幫助確定診斷、指導(dǎo)臨床用藥、判斷預(yù)后和隨訪復(fù)發(fā)檢查。為什么國(guó)際上要求做染色體核型分析時(shí)要達(dá)到550條帶以上染色體核型分析受到分辨率的限制。400條帶時(shí)每一條帶對(duì)應(yīng)約10 Mb長(zhǎng)度的染色體片段，即一千萬個(gè)堿基對(duì)的DNA長(zhǎng)度。條帶數(shù)提升到550，則可以把分辨率提高到5 Mb。條帶數(shù)提升到700或850，則相應(yīng)的分辨率可以進(jìn)一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有機(jī)會(huì)捕捉到細(xì)微的結(jié)構(gòu)異常，減少漏診和誤診。染色體核型分析比較快速、費(fèi)用相對(duì)低廉，而且能提供全部的基因組信息和染色體動(dòng)力學(xué)異常信息。通過提升分辨率，這項(xiàng)技術(shù)在臨床上的應(yīng)用價(jià)值大大提升了。不同條帶下染色體清晰度對(duì)比目前國(guó)內(nèi)大部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)和公司制作的染色體標(biāo)本的條帶都不到400條，有的甚至更低，再加上報(bào)告結(jié)果過慢，嚴(yán)重影響了染色體檢測(cè)的意義。

具體分析染色體檢查主要適應(yīng)于以下七類人群：

①生殖功能障礙者在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中，至少有7～10是染色體異常的攜帶者，攜帶者本身往往并不發(fā)病，卻可因其生殖細(xì)胞染色體異常而導(dǎo)致不孕癥、流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙。

②第二性征異常者常見于女性，如有原發(fā)性閉經(jīng)、性腺發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺失，后發(fā)際低，不育等，應(yīng)考慮是否有X染色體異常。早期發(fā)現(xiàn)這些異常并給予適當(dāng)?shù)闹委?，可使第二性征得到一定程度的改善?/span>

③外生殖器兩性畸形者對(duì)于外生殖器分化模糊，根據(jù)生殖器外觀難以正確判斷的患者，通過性染色體的檢查有助于作出明確診斷。

④先天性多發(fā)性畸形和智力低下的患兒及其父母多發(fā)性畸形和智力低下者的常見臨床特征有：頭小、眼距寬、耳位低、短頸、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等。染色體檢查可發(fā)現(xiàn)有21-三體綜合征、貓叫綜合征等異常。

⑤性情異常者身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。該病的發(fā)病率一般占男性人群的1/750，患者多數(shù)表型正常，即健康情況良好，常有生育能力，男性如出現(xiàn)身材修長(zhǎng)、四肢細(xì)長(zhǎng)、陰莖小、睪丸不發(fā)育和精液中無精子者，有時(shí)還伴有智力異常，應(yīng)通過染色體檢查確定是否患有克氏綜合征，其發(fā)病率在一般男性中為1/800，在男性精神發(fā)育不全者中為1/100，而在男性不孕者中可高達(dá)1/10。

⑥接觸過有毒、有害物質(zhì)者工作、生活中接觸輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，斷裂后原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結(jié)構(gòu)異常的染色體，這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細(xì)胞中可引起一些相應(yīng)的疾病，例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞就發(fā)生遺傳效應(yīng)，殃及子代，或引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒。

⑦新婚人群婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)表型正常的異常染色體攜帶者，這些患者極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保胎會(huì)引起畸形兒的出生率增加；還可以發(fā)現(xiàn)表型基本正常，但染色體異常者，這些患者可表現(xiàn)為生殖障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對(duì)優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。

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